Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Результат 1 скрининга 2019-02-06 17:21
Добрый вечер. Пожалуйста, помогите. 4.02 был первый скрининг. По узи все хорошо, 2 малыша, 12 недель и 6 дней, твп по 1.8, нк++. А вчера вечером получила результаты крови. По всем синдромам
написано риски низкие. А МОМ по свободному хгч 3.18, а по белку PAAP 6.3. При указанных нормах 0.5-2. Гинеколог...
0
1
Риск трисомии 21 и 13? 2019-02-06 18:01
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. И чего мне ожидать? Так ли все плохо? Роды 3. В родне нет ни у кого врожденных аномалий развития. Обязательно ли мне делать кортоцентез или амниоцентез. У меня 1 + группа крови, у мужа 3+ группа. Сдавали анализ на антитела АВО. результат- естественные...
0
5
Носительство муковисцидоза 2019-02-06 18:37
Здравствуйте, по причине олиго - и азооспермии супруга направили на сдачу анализов на муковисцидоз. Анализ показал носительство гетерозиготной мутации. Есть ли шанс обнаружения сперматозоидов при микротезе яичка? Если шансы есть, правильно ли я понимаю, что мне также необходимо сдать такой анализ чтобы...
0
14
Повышение хгч и низкий паап 2019-02-06 19:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, пришел анализ крови, который брали на 1 скриннинге в 12 недель. Все риски в норме, только вот смущает хгч свободный -143.60 МЕ (3.094 мом) и PAPP-A -1.508 ME (0.469 Мом). Что это означает?
Спасибо большое.
0
1
Соединительнотканная дисплазия 2019-02-06 19:27
Здравствуйте, у моего дяди и деда был синдром Морфана, могла ли передаться дисплазия соединительной ткани в "лёгкой" форме моему отцу? У отца варикоз нижних конечностей, у меня в юношеском возрасте образовались стрии на и ниже спины. Какие анализы нужно сдать для выявления данной патологии?
Спасибо.
0
7
Трисомия21 2019-02-07 08:06
Здравствуйте, Здравствуйте, сделала скрининг на трисомия 21, получила такой результат(на фото) Переживаю что ребёнок родится с отклонением. На узи все отлично, не каких дефектов всё в норме как положено. Повышенный ХГЧ 15000 17 недель
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами 1 скрининга.
Узи: срок 12 недель и 6 дней
КТР 66 мм
БПР 19 мм
Длина бедра 8 мм
ЧСС 161
ТВП 1,8 мм
Носовая кость 2,4 мм
Оценка кровотока в венозном протоке ПИ 0,95
Заключение: грубые ВПР плода не выявлены. Маркеры ХА плода не обнаружены....
0
3
Вероятность рождения здорового ребенка 2019-02-07 15:11
Здравствуйте, я хочу выйти замуж за внука двоюродной сестры моего отца. Скажите пожалуйста могут ли возникнуть проблемы, если да, то какие? И какова вероятность? Благодарю за помощь)
0
5
Первый скрининг результаты 2019-02-07 16:32
Здравствуйте, получила результаты первого скрининга.
Не нравиться поставили промежуточный риск при синдроме Дауна.
Скажите как быть, что надо еще сдать, что бы в 19 недель не выяснилось что надо прерывать беременность. Спасибо
0
1
Высокий возрастной риск в 1 триместре 2019-02-07 19:13
Здравствуйте, прошла скрининг 1 триместра. Отправили по результатам к генетику.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли обращаться к специалисту при таких показателях.