Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Выявлены мутации 2017-10-11 14:11
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового ребёнка? В анамнезе 2 выкидыша на ранних сроках, лечения не было, сдала анализы после 2 выкидыша, есть ли шансы? Ко врачу записана через полторы неделе, что вообще делают в таких случаях?
0
1
Что означает ожидаемый риск трисомии 2017-10-11 16:21
Здравствуйте, меня зовут Елена мне сделали первый скрининг, и меня расстроил результат ожидаемого риска трисимии 21,18,13. Я не понимаю что это значит, подскажите пожалуйста, вот цифры базовый риск трисомия 21(1: 296),18(1: 699),13(1: 2201), а индивидуальный21(1: 278),18(1: 13990),13(1: 44015), я переживают....
0
3
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? 2017-10-11 19:25
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ на МЭН 1, но исследование затягивается. Доктор говорит, что в экзонах мутаций не обнаружено, но и заключение делать не торопится. Может ли, на Ваш взгляд, выявиться мутация на финальной стадии секвенирования?
Спасибо!
0
1
Последствия приема постинора 2017-10-12 06:16
Здравствуйте! Сегодня, 12 октября 2017, была на приеме у врача-гинеколога. Подтвердили беременность, 2-3 недели. Сделали узи таза.
Направили на консультацию к генетику, обязательно поеду, но хотелось бы услышать от вас совет.
24 сентября был незащищенный ПА, приняла по своей дурости постинор, 2 таблетки,...
0
1
Единственная артерия 2017-10-12 10:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста часто ли ЕАП сопровождается с задержкой в развитии плода? При этом доплер нормальный. Ассиметричная форма развития плода выявлена на УЗИ. Кариотип плода 46ХУ по анализам. Спасибо за ответ.
0
7
Скрининг 1 триместр все ли хорошо? 2017-10-12 10:54
Здравствуйте, сегодня был 1 скрининг. Пмс был 16.07.17. Ктр 56 мм. Бпр 21 мм. Толщина воротникового пространства плода 1.6 мм. Чсс 152 уд в мин. Все органы на месте. Длина носовой кости 1.8 мм. Все ли хорошо по узи? Меня смущает нос, что маленький! И твп в норме?
1
8
Мне ставят высокий риск хромосомного заболевания у плода. Хочу проконсультироваться 2017-10-13 11:19
Здравствуйте, у меня 2 детей. И оба здоровые. Жду 3 ребенка. Делала 1 скрининг. Кровь ХГЧ 85,60ме/л-1,592мом, РАРР-А 0,968ме/л- 0,457мом. Узи чсс-161уд/м, КТР50,5мм, ТВП1,60мм, БПР15,5мм. Кость носа осмотреть не удалось. На тот момент срок был 11нед и 2 дня. Ставят высокий риск хромосомных заболеваний...
0
3
Гемохроматоз 2017-10-13 15:25
Здравствуйте, супруга беременна, у нее обнаружена мутация гена гемохроматоза (HFE) C187G, сдал кровь на мутацию. Результат лаборатории: обнаружен генотип С/С, Коментарии лаборатории- без особенностей. Вопрос- есть мутация или нет? Спасибо
0
5
Пятна при нейрофиброматозе 2017-10-13 23:46
Здравствуйте, у ребенка с 1.5 лет наблюдаю два светло-коричневых пятна. Одно на лбу, другое на груди. В четыре года появилось еще одно пятно на боку. Недавно приехав с юга, обнаружила большое пятно на ноге и светлое пятно на животе. Обратилась к педиатру и неврологу. Они не нашли поводов для беспокойства...
0
1
Синдром Элерса Данло 2017-10-13 23:58
Здравствуйте, несколько лет назад мне поставили диагноз СЭД, но без определения типа. Сейчас самочувствие очень ухудшилось, постоянные боли в суставах, сердце, остиоартроз коленных суставов. Диагноз поставили в областной больнице, могу ли я обратиться в поликлинику по прописке, с документами подтверждающими...