Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Обезьяньи линии на руках 2017-06-29 13:51
Здравствуйте, у ребёнка (8 лет) на обеих кистях т. н. "обезьяньи линии". Есть диагнозы ВПС (оперирован), ЮРА (ревматоидный артрит), в первую неделю рождения обязали сдать анализ на СД, при видимых отсутствующих признаков - отриц. Можно ли говорить о генетических патологиях или это скорее вопрос хитомантии...
0
3
Неинвазивный тест 2017-06-29 17:57
Здравствуйте, просим Вас дать разъяснения по результатам анализа. Нам не понятны данные полученные от Лаборатории ООО "Джинекст" город Санкт-Петербург. Как могут быть показатели вероятности 8: 1 и что это значит? Фотографию результата теста прилагаю.
Заранее спасибо!
0
12
Расшифровка генетического анализа 2017-06-30 01:01
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по ген.2 высокий риск тр.21 1: 41. А генетическая тройка хорошая пришла с риском низким,
какому результату верить? Врачи говорят ты на тройку не смотри она ничего незначит главное ген. Двойка. Зачем они тогда говорили. Что нужно передать анализ...
0
4
Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместа 2017-06-30 10:44
Здравствуйте, мне 38 лет, бер.12нед. 2дня. Чсс плода 156 уд. /мин. КТР 58,0мм, ТВП 1,30мм, кость носа определяется.
ХГЧ 79,10 МЕ/л 2,889 МоМ
РАРР-А 3,490 МЕ/л 2,750 МоМ
Трисомия 21 баз.1: 132 инд.1: 2641
Трисомия 18 баз.1: 313 инд. 1: 6268
Трисомия 13 баз.1: 986 инд.1: 19712
Помогите расшифровать. Заранее...
0
1
Результаты кариотип игромания после замершей 2017-06-30 12:22
Здравствуйте, помогите понять причину замершей беременности по результатам кариотипирования. Уже 4 неудачная беременность, только с последней были сданы анализы плода на кариотипирование. Уже есть ребёнок мальчик.
1бер-хир. Аборт
2 бер- земершая 6-7 недель
3бер- роды
4 бер-вык. Без чистки (биохим. Бер)...
0
9
Замершие беременности 2017-06-30 12:25
Здравствуйте, подскажите пожалуйста надо ли мне сдавать на мутации генов свертывающей системы крови (тромбофилия) при нормальных показателях гемостазиограммы? Были 2 биохимические беременности, подтвержденные тестом и анализом ХГЧ и 1 замершая беременность на сроке 5 недель (было выскабливание). Заранее...
0
3
Синяки после уртикарной сыпи 2017-06-30 12:39
Здравствуйте, вот заключение гематолога по результатам определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла: гетерозиготное состояние АС полиморфизма1298 АС метилентетрагидрофолатредуктазы. Ягетерозиготное состояние АG полиморфизма2756 АG метионин-синтазы. Гетерозиготное...
0
6
Скрининг 1 триместра беременности 2017-06-30 12:40
Здравствуйте, помогите мне пожалуйста сориентироваться по результатам скрининга, врач говорит, что завышен ХГЧ и отправляют в медико - генетический центр на пересдачу крови и к генетику. И я так понимаю в этом скрининге нет расчётов риска именно для меня? Прилагаю фото УЗИ и крови. Заранее очень благодарна...
0
1
Помогите расшировать скрининг 1 триместра 2017-06-30 15:32
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг 1 триместра:
пм: 10.04.2017, возраст 25, вес 56,3 рост 158
срок беременности по узи 11 н+3дн
чсс плода 148 уд/мин
ктр 47,2
вп 1,4
кровь:
свободная бета-субъединица хг 139,4 ме/л эквив.2,620мом(повышен)
рарр-а 3,102 ме/л эквив 1,268 мом
трисомия 21 базов...
0
3
Последствия приема алпразолама и клонозепама мужчиной непосредственно перед зачатием 2017-06-30 18:27
Здравствуйте! Какими могут быть последствия лечения мужа (ему 31 год) для будущего ребенка если:
1) за 2 месяца до зачатия он 2 недели принимал ципринол 500 по 1т. 2 р/день и париет 20мг.1т. 1 р/день;
2) за 2 месяца до зачатия делал рентген позвоночника, доза облучения 1,896 мЗв;
3) месяц непосредственно...