Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Помогите расшифровать 1 скрининг 2017-07-04 14:47
Здравствуйте, очень волнуюсь, помогите разобраться. Гинеколог направил к генетику из-за повышенного значения papp-a, насколько это опасно для ребенка и чем может быть вызвано повышение? При этом риски стоят низкие. Что Вы можете сказать о результате скрининга и узи?
0
3
Расшифровка кариотипа 2017-07-04 15:55
Здравствуйте, Сдавали с мужем анализ на кариотип перед планированием беременности, что значит результат у мужа: 46XY 22ps+ [11], мой 46XX [11]. Особенно смущает результат 22ps+ [11]? Как это может повлиять на здоровье будущего ребенка?
0
5
Миопатия Дюшена 2017-07-04 16:02
Здравствуйте, Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три внука и три внучки. Мальчики здоровы. Сам дедушка умер после 40 от рака. Нашему...
0
3
Расшифровка результатов ПГД 2017-07-05 11:01
Здравствуйте,
подскажите, пожалуйста, как расшифровать результаты предимплатационной генетической диагностики эмбриона
Seq(21) x1, (X) x2
Можно ли переносить такого эмбриона, насколько отклонения критичны?
Заранее спасибо!
0
9
Дети, будущее потомство 2017-07-05 23:50
Здравствуйте, я хочу связать свою жизнь со своим троюродным братом, читала похожий вопрос на этом сайте, но у меня к нему осталось дополнение, а что по поводу внуков, говорят что если даже дети родятся здоровыми от такого брака троюродного брата и сестры, то внуки точно будут больными, я хочу узнать...
0
3
Снижен papp-a 2017-07-06 07:55
Здравствуйте, обьясните пожалуйста, очень переживаю. Делала первый скрининг в 12 недель 3 дня. . По узи все хорошо, ни каких отклонений нет, малышка развивается ровно на 13 недель, узи хорошее. По анализам крови: ХГЧ врач сказала хороший в норме, по хромосомам тоже все отлично риски сказала очень маленькие...
0
1
Результаты скрининга низкий papp 2017-07-06 14:37
Здравствуйте, по результатам первого скрининга нас направили к генетику на консультацию. Посмотрев наши показатели, посоветовали через 2 недели пересдать кровь, и все, ничего не объяснили и не сказали. Подскажите, пожалуйста, каковы риски, имея такие данные: КТР - 53мм, ТВП - 1,4 мм, дипплерометрия венозного...
0
1
Длина бедренной кости плода 2017-07-06 14:43
Здравствуйте, в очередной раз к вам за помощью! Я нахожусь сейчас на полной 33 неделе беремености, 03.06.2017 была на третьем скрининге плода. Результаты: (под кат) БПР 8,3 см (33 недели) Живот 8,6 см (32 недели) Бедро 5,7 см (31-32 недели) Заключение: Беременность 32-33 недели Меня смутил размер бедренной...
0
2
Трисомия 13 2017-07-06 15:09
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сдавала первый пренатальный скрининг. Возраст 30 лет, беременность первая. Срок по УЗИ 12,4 по КТР. ЧСС 171. КТР 62,3. ТВП 1,6мм. Свободная бета ХГЧ 26,10 МЕ/л эквивалентно 0,573 МоМ. РАРР-А 1,220 МЕ/л эквивалентно 0,431 МоМ. Трисомия 21,18,13 базовый риск (1: 587,...
0
1
Пришли результаты ген двойки 2017-07-06 19:33
Здравствуйте, мне 34 года. Это третья беременность, обе прошли без патологий. Пришли результаты ген двойки. Врач отправляет к генетику, говорит повышен риск трисомии 21, больше мне объяснить ничего не может, расшифруйте пожалуйста результаты. Спасибо.