Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Повышен ХГЧ и РАРР-А 2017-07-13 16:23
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Мне 32 года, беременность 5, роды 3, оба ребенка здоровы. Сейчас делала УЗИ и сдавала анализы на сроке 12 нед. 0 дней. По УЗИ: ЧСС 149 уд/мин; КТР 54,0 мм; ТВП 1,6 мм; венозный проток норма; кость носа определяется. Б/х материнской...
0
1
Биохимический скрининг в 16 недель беременности 2017-07-13 18:15
Здравствуйте, проходила скрининг в первом триместре (12 недель) помехи было всё хорошо, а ХГЧ по словам врача немного завышено - 2,02 мом.
Отправили пересдавать анализ в 16 недель, на момент сдачи крови срок стоит 15 недель и 6 дней.
Посмотрите пожалуйста, к врачу только 20 июля, всё ли нормально....
0
1
Резкое снижение ХГЧ 2017-07-13 18:37
Здравствуйте, сдала кровь на тройной тест на сроке 18 недель. Уровень ХГЧ показал ниже нормы раза в два. Прилагаю фото. Скажите, пожалуйста, что это означает? По каким причинам возможно снижение? И как этот фактор может отразиться на ребёнке? 2ой скрининг ещё не делала, жду 20 недели. Или не стоит ждать...
0
3
Диагноз "Диастрофическая дисплазия у плода" на скрининге 12 недель 2017-07-14 12:02
Здравствуйте, вчера на УЗИ скрининге поставили диагноз Диастрофическая дисплазия плода, обнаружены пороки развития - короткие конечности, сращение пальчиков, отставание в развитии скелета. Точный срок беременности на вчера 12 нед 4 дня. Решение - прервать беременность. Что делать? Просим совета.
0
3
Помогите разобраться с результатом кордоцентеза! 2017-07-14 12:45
Здравствуйте, мне сделали процедуру кордоцентеза на 20 неделе беременности, т. к. ставили высокий риск 1: 10 СД. Во время процедуры не получилось взять положенную норму крови 1мл, т. к. сосуды были поверхностные и очень маленькие, поэтому взяли только 0.3мл. Пожалуйста помогите мне разобраться с результатами....
0
6
Мозаичная анеуплоидия 2017-07-14 15:01
Здравствуйте, долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого года- первая беременность, замерла на сроке 9 недель. По анализу - синдром Эдвардса.
Сдали с мужем кариотип: у него норма, у меня 47ххх(2), 45х(1), 46хх(27), мозаичная анеуплоидия по х хромосоме.
Что нам делать дальше? Есть...
0
1
Здравствуйте, маме в 2015 году поставили диагноз саркома почки, прооперировали сразу, в мае 2017 года пошли метастазы в легких, врач-онколог из Санкт-Петербурга сказал перед таргетной терапией нужно сдать гистологический материал на молекулярно генетический анализ, который покажет наличие мутаций. Нам...
0
13
Неудачное эко 2017-07-15 08:41
Здравствуйте, Доктор. Было неудачное эко потом крио перенос неудача. По женски все нормально генетическая тромбофилия есть лекарства принимала все что нужно клексан и т. д что еще сдать на генетику не хочется идти в третий раз незная почему нет прикрепления даже. Помогите мне подскажите что еще сдать?
0
1
Трисомия 21,18,13 2017-07-15 11:04
Здравствуйте, развейте мои сомнения пожалуйста, по результатам проведенного 1 скрининга (моя врач мне просто сказала что ели мне не звонили, то все хорошо, но.).
УЗИ 26.06.2017 г, срок 12+5дней, ЧСС 176, КТР 64, ТВП 2мм, Кость носовая определяется, доплерометрия венозного протока 0.93.
Кровь: Свободная...
0
3
Первый скрининг завышины показатели 2017-07-15 12:03
Здравствуйте, Помогите разобраться с анализами. Возраст 23 года, вес 112, не курю, диабет -нет. Раса-европейская, срок 12+6. papp-а 7.15 мом
fd-hcg 1.37 мом
ктр в мом 67
мом шейной складки 0,82
возрастной риск 1: 1041
биохимический риск<1: 10000
комбинированный риск на трисомию 21 <1: 10000
трисомия...