Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Расшифровка кариотипа 2017-02-07 16:07
Здравствуйте, живем с мужем уже 3 года и до сих пор не могу забеременеть. Мне 27 мужу 32, беременности, абортов и выкидышей не было. Прошли кучу всяких обследований, сдали на кариотип. Результаты у меня нормальный женский кариотип у мужа 46, XY,21pss - нормальный мужской с вариантом нормы в хромосоме...
0
1
Анализ Prisca II 2017-02-07 17:54
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ Prisca II. Ато генетик в отпуске и не понятно когда вернётся, гинеколог мой тоже в отпуске, а хочется успокоится и узнать все ли нормально. Сама ничего не понимаю. Заранее спасибо за ответ.
0
1
Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае? 2017-02-07 18:05
Здравствуйте, у ребенка поставлен диагноз эпилепсия. Сдавали панель наследственная эпилепсия, выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация гена SDHAмутация ассоциирована с синдр ЛИ, паранглиомой и дилатационной кардиомиопатией. У мамы в детстве была кардиомиопатия ввиде фиброэластоза. Стоит ли...
0
1
Синдром Клайнфелтера стоит ли его проверить 2017-02-07 19:30
Здравствуйте, у меня возник следующий вопрос по поводу синдром Клайнфелтера. Недавно заинтересовался своим рождением (у меня есть сестра, родились в один день) мама мне с уверенностью всегда отвечала, что мы однояйцевые разнополые близнецы. Изучил данный вопрос и насколько я понял подобное невозможно....
0
2
Результаты hla расшифровка 2017-02-08 10:38
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по результатам анализа HLA типирования
Я
Локус DQA1
01: 01,01: 02
Локус DQB1
05: 01,06: 02-8
Локус DRB1
01, 15
Муж
Локус DQA1
01: 01, 05: 01
Локус DQB1
02, 05: 01
Локус DRB1
01, 03
Планируем беременность была 1 замершая и 1 выкидыш, сейчас все остальные анализы...
0
8
Вероятность синдрома дауна 2017-02-08 10:41
Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой кости 3,1 Мм. а вот результаты забора крови повышенный риск трисомии 21 (афп 14,50 МЕ/ мл, бета- хгч 37623 мМЕ/ мл и свободный...
0
5
Трисомия 21,18,13 2017-02-08 11:40
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по результатам анализам биоскрининга ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21,18,13:
трисомия 21 базовый риск 1: 297 индивидуальный риск 1: 526
трисомия 18 базовый риск 1: 691 индивидуальный риск 1: 13810
трисомия 13 базовый риск 1: 2175 индивидуальный риск <1: 20000
сводная...
0
1
Збільшеними шлуночок головного мозгу 2017-02-08 13:36
Здравствуйте, мене звати Ольга, я вагітна на 20 неділі робила узі і виявили збільщення шлуночка головного мозку на даний час розмір 7,6—7,8 направили до генетика, я дуже хвилююсь, це дуже погано для мого малюка чи це вже патологія, на у зі так только нічого не відповіли
0
5
Кариотип/ HLA/ИКСИ 2017-02-08 13:43
Здравствуйте! Елена, 31 год. Проблем со здоровьем нет. Бесплодный брак 6 лет. Было 3 попытки ИКСИ. Причина ИКСИ- анализы мужа (44 года), плохая морфология, низкая подвижность. У него есть ребенок от первого брака. Все 3 попытки не получились. Беременность даже не наступала. Решили проверить генетику,...
1
1
Мозаицизм 12 хромосомы 2017-02-08 15:04
Здравствуйте,
доброго дня.
Простите за идиотский вопрос заранее,
, очень хочется подсадить эмбрион мужского пола,
(все генетические анализы мои и мужа в порядке: hla типирование и картиотип, в роду не было ни у кого ни даунов ничего такого),
но эмбрион после ПГД методом SGH мозаицизмом 12 хромосомы?...