Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Существуют ли какие-то анализы на предрасположеннось к лейкозу 2016-10-20 10:56
Здравствуйте, очень волнует такой вопрос: существуют ли какие-то анализы на выявление генетический предрасположенности к лейкозу? Слышала, что бывает анализ на транслокацию хромосом? Или это все из категории нереального? Как-то можно уберечь себя и ребенка от этого ужасного заболевания? Мы вот капусту...
0
2
Насколько плох мой скрининг 2016-10-20 12:03
Здравствуйте, помоги пожалуйста мне с ответом! Насколько плохие у меня анализы. Ниже вложены результаты скрининга. Заранее спасибо вам большое! Беременность вторая, первая протекала нормально и были роды. Во время сдачи анализов принимала Утрежестан и Дюфастон.
0
1
Риск трисомия 21, 18, 13 2016-10-20 13:38
Здравствуйте,
Помогите, пожалуйста, расшифровать риски:
Трисомия 21.
Базовый 1: 811
Индивидуальный 1: 16215
Трисомия 18.
Базовый 1: 1914
Индивидуальный <1: 20000
Трисомия 13.
Базовый 1: 6022
Индивидуальный <1: 20000
Что это значит? Заранее огромное спасибо за ответ!
0
3
Флуконазол, флюорография и беременность 2016-10-20 23:42
Здравствуйте, я беременна. Беременность случайная(не предохраняемся с мужем лет 5). Сначала думала решиться родить, но стала вспоминать, что приблизительно в момент зачатия переболела орви с сильнейшим кашлем. Пила амоксиклав 875 7дней, все подряд таблетки и сосалки от кашля, например лазолван, ацц,...
0
5
Повышенный риск ХП плода 2016-10-21 07:35
Здравствуйте, мне 42 года. Есть 2 здоровых детей. Беременность 14 недель. Результаты биохимии:
свободная бета-субъединица ХГЧ: 128,00 МЕ/л/ 3,916 МоМ
РАРР-А: 2,220 МЕ/л/ 0,757 МоМ
Трисометрия 21 базовый риск 1: 39 индивидуальный 1: 31
Трисометрия 18 базовый риск 1: 96 индивидуальный 1: 1923
Трисометрия...
0
1
Синдром альпорта 2016-10-21 11:35
Здравствуйте! Моему сыну в 11 месяцев диагностировали глухоту 110 дБ, а так же на узи почек расширена лоханка справу, размер 6 мм! Глаза проверяли, с глазами врач сказал норма! В моче показывает лейкоциты 6-8 в поле зрения, эритроциты 0-1 в поле зрения, а так же показало бактерии два плюса и слизь 2...
0
1
Вероятность передачи булёзного эпидермолиза по наследству 2016-10-21 17:10
Здравствуйте. У моего молодого человека в первом браке родились двое детей - бабочек. Кто является носителем гена (из родителей) не известно. Хотелось бы узнать КАК стопроцентно выявить наличие этого гена у мужчин. Если такой ген будет обнаружен у него - есть ли вероятность родить здорового ребёнка или...
0
6
Транслокация хромосом 2016-10-21 18:57
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7. Кариотип и ТМС - норма. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY? t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это,...
0
15
Твп 3,2 при 1скрининге 2016-10-21 21:48
Здравствуйте,1 скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез на 17,5 нед. Резуль. Не показал т. к мало материала взято у плода. Заключение кариотип 46ху[2]. предлагает генетик на 20 нед. Сделать кордоцентез. Надо ли? Мне 38 лет. 1-2 дети здоровы.
0
1
Врожденные аномалии развития у плода 2016-10-22 03:32
Здравствуйте, по медицинским показаниям на сроке 22 недели пришлось прервать беременность, обнаружили аномалии развития у плода: порок сердца, атрезия ануса, расщепление полового члена. Отправили на обследование различных инфекций, из всех обнаружили только цитомегаловирус (результаты анализа ниже)....