Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Расшифровка анализа на генетическую совместимость 2016-10-22 10:07
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на генетическую совместимость нас с мужем. Анализы во вложении. Уже было две замершие беременности, сдавали кучу анализов ничего не выявлено, кроме этого. Врач сказала, что мы не совместимы и что делать дальше не знает.
0
3
Переживаю первый скрининг 2016-10-22 12:06
Здравствуйте, подскажите пожалуйста стоит переживать или нет. Результаты скрининга 12 недель 1 день по узи (на 2 дня меньше акушерского) ЧСС 180 уд. /мин. КТР 55,0 мм, ТВП 1.20мм. Хорион низко по передней стенке. ХГЧ 53,82 МЕ/л 1,194МоМ, papp-a 1,666 МЕ/л 0,518 МоМ. Базовый риск трисомия 21 1: 463 индивидуальный...
0
3
Вопросы по генетическому анализу на СМА 2016-10-23 19:50
Здравствуйте!
Есть семейный анализ на СМА + преднатальная диагностика плода. Хотелось бы получить пояснения генетика по некоторым моментам.
Анализ:
РЕБЕНОК: экзон 7 – del/del, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/160, CVS19 – a1a4.
МАТЬ: экзон 7 – SMN, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/166, CVS19 – a1a4.
ОТЕЦ:...
0
3
ПЦР-диагностика хориона 2016-10-24 12:39
Здравствуйте, во многих лабораториях проводят молекулярно-генетическое исследование ворсин хориона по 5-ти параметрам, а в некоторых - по 9-ти. Что добавлено в эти 9 и есть ли смысл сразу заказать такое исследование? У амниоцентеза такие же функции?
0
1
Мутация в гене MTNR1B 2016-10-24 13:04
Здравствуйте, мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно просыпаюсь в 2-3 часа ночи и больше не могу уснуть), головокружение, давление всегда повышенное, пью валсартан зентива 80мг, индопомид 1,5мг. Ставлю капельницы методом лазерной чистки крови. Сдала анализ крови на мелатонин,...
2
4
Синдром Дауна на 20 неделе беременности, гипоплазия костей носа 2016-10-24 15:15
Здравствуйте, подскажите есть ли вероятность и какова синдрома Дауна на сроке 20 недель при показаниях узи гипоплазия костей носа 5,1 мм, БДП - 45,4, остальные показатели все в норме. Спасибо!
0
1
Планирование беременности при патологии ЖКТ у старшего ребёнка 2016-10-25 16:53
Здравствуйте! Находимся на этапе планирования второго ребёнка. Первый ребёнок, девочка, родилась с патологией жкт (гипоганглиоз тонкого кишечника, незавершенный поворот кишечника), находится на инвалидности с диагнозом болезнь Гиршпрунга. Во время беременности угроза преждевременных родов, одевали акушерский...
0
3
Скрининг 1 триместра расшифровка онлайн 2016-10-25 21:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой. Скрининг 12 недель, по узи КТР 53 мм, чсс 178, твп 1,4, носовая кость визуализируется, потологий не выявлено, ХГЧ 94,25 ме/л/1,785 мом, РАРР-А 0,015 ме/л/0,004 мом, трисомия 21 базовый риск 1: 761, индивид. 1: 463, трисомия 18 базовый 1: 1759, инд.1:...
0
1
Аплазия/агенезия левой почки у плода 2016-10-26 06:25
Здравствуйте, на скрининге в 20 недель не увидели левую почку у плода, в 24 недели делали повторное узи. Консилиум дал заключение:
агенезия/аплазия левой почки
правая почка без особенностей
мочевой пузырь норма
количество вод нормальное
ИАЖ 14 см
Рекомендовано: обследование в медико-генетическом центре....
1
3
Высокий риск трисомии21, есть ли шанс родить здорового ребёнка? 2016-10-26 07:54
Здравствуйте, костн. Часть спинки носа плода 11,4нед. - 1,3мм, твп - 1,4мм, хгч 1,422 МоМ, рарр 0,456 МоМ, остальные покозатели в пределах нормы. Есть ли шанс родить здорового ребёнка и что делать? Спасибо!