Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
11
Результат кариотипа на основе плацентобиопсии -46хх 2016-08-09 11:37
Здравствуйте, подскажите пожалуйста! Результат кариотипа на основе плацентобиопсии -46хх (исследовано 14 пластин), результат дот -теста -обнаружена трисомия х(ххх) какому анализу больше верить? Говорят что более точный анализ это кордоцентез, стоит ли провести ещё его?
0
2
Понижен хгч на скрининге первого триместра 2016-08-09 11:56
Здравствуйте, прошла первый скрининг в 12 нед 1 д. В результате написано - пониженный хгч, на консультацию к генетику не направили. Скажите, пожалуйста, стоит ли волноваться и что-то предпринимать? Нужны ли дополнительные исследования. Ниже все данные по скринингу.
УЗИ
Срок 12 нед. 1 д., 2 плода, ктр...
0
1
Расшифровка анализа на HLA при бесплодии 2016-08-09 12:34
Здравствуйте, мы с супругой прошли 2 эко, результата нет, отправили на анализ HLA, результат HLA-DQA1 риск 301 и 501, HLA-DQB1 риск 201 и 302, DRB1 риск 03 и 04. Выявлена полноразмерная последовательность HMGбокса гена SRY.
0
3
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы 2016-08-09 15:29
Здравствуйте.
Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь.
Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные...
0
1
Фетофетальный синдром 2016-08-09 15:33
Здравствуйте, меня волнует один вопрос. Я жду близнецов у меня 22 неделя беременности все шло хорошо не было ни потологий не проблем, гинеколог отправила меня к перинатологу и та сразу сказала что у меня многоводие и что бы исключить это отправила на узи последний раз я узи делала 1,09,16 и вот седня...
0
1
Уровень b-хгч, 18 недель 2016-08-09 16:43
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты теста
Сдавала в 18 недель и 2 дня
b - ХГЧ - 8956,38 IU/ml - МоМ 0.33 МоМ
АПФ 34,19 IU/ml - МоМ 0.81 МоМ
Эстриол свободный 2,86 ng/ml
Показатель b - ХГЧ, он ниже нормы, что это может означать?
Заранее спасибо за ответ!
0
1
Риск рождения дауна 2016-08-10 11:54
Здравствуйте, беременность 11-12 недель сдавала кровь из венны и проходила узи прошу разьяснить что такое " МХА у плода: отсутствие визуализации носовых костей"? и правда что может родится даун в справке написано "Комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1: 18?
0
1
Плохие результаты 1 скрининга 2016-08-10 12:12
Здравствуйте, у меня 1-ая беременность. Мне 32 года. Рекомендуют сделать хорионбиопсию, сейчас 15 неделя.
Мои результаты:
УЗИ в 1-м триместре 13 недель:
-ЧСС 163 уд/мин
-КТР -67,9 мм
ТВП- 2,00 мм
Кость носа-2,2 мм
Биохимия:
-Свободная бета-субъединица ХГЧ: 40,71 МЕ/л/ 1,236МоМ
-РАРР: 2,526 МЕ/л/...
0
1
Риск хромосомных патологий 2016-08-10 13:57
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Помогите, пожалуйста, с результатами анализов.
У меня сейчас 19 неделя беременности (отсчет по дате последних месячных). Мне 31 год. Беременность первая.
Результаты первого скрининга (в 12 недель) в прилагаемом документе.
ХГЧ немного превышен.
Очень запереживала и...
0
3
Повышенный ХГЧ и PAPP 1 скриннинг 2016-08-10 17:04
Здравствуйте, прошла скриннинг 1-го триместра.
По узи с плодом все хорошо. Срок 12 нед 3 дн, ТВП 1,4 мм, носовые кости - 2мм, а вот биохимия.
ХГЧ 231 (5.53 скорр. МОМ)
АФП 13,4 (3.64 скор. МОМ)
Тем не менее, все риски низкие. Мы в зеленой зоне таблицы.
биохим. Риск+NT 1: 2904 (ниже пор. Отсечки)...