Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Расшифровка скрининга 1 2022-12-22 09:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга. Мне 35 лет. Трисомия 21 баз 1: 232 индив 1: 4634, трисомия 18 баз 1: 555 индив 1: 413, трисомия 13 1: 1745 Инд 1: 1903
0
0
Есть ли риски по генетике 2022-12-22 09:32
Здравствуйте, помогите пожалуйста в расшифровке обследования, дочери 23года, 1 беременность, прошли 1 скрин 7 декабря 2022г, все хорошо, а анализы доктор сказала с небольшими отклонениями.
Твп 1.0 мм, наличие носовой кости 2-3 мм, ЧСС- 144, ХГЧ - 87,3 Ме/л/. 2,219 Мои, РАРРа - 6,710 Ме/л/. 1,248Мом....
0
0
Почему повышен гормон? 2022-12-22 10:41
Здравствуйте, мне 38 лет, беременность 3, сейчас полных 17 недель, на первом скрининге повышен ХГЧ, другие показатели в норме, направили к генетику, но генетик на больничном до Нового года её не будет. Я очень переживаю.
0
0
Хромосомная аномалия 2022-12-22 11:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46, xy, t(11; 14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?
0
0
Результат трисомия 21 2022-12-22 14:27
Здравствуйте, у меня при первом скрининге по крови, показатель трисомия 21 при норме 1 к 450, мой 1 к 145? Это очень плохие показатели? Остальные показатели в норме. Возраст партнёра 31 год. По УЗИ тоже все показатели в норме
0
0
Очень низкий PAPP, остальное-в пределах нормы 2022-12-22 17:55
Здравствуйте, пришли анализы первого скрининга: PAPP 0,28, ХГЧ 1,5
Срок Б 12+1, возраст 26. Первая беременность протекала хорошо, здоровый ребёнок.
Сейчас УЗИ замечательное, все в норме, и КТР и воротничок, и носовая косточка-маркеров не выявлено. Низкая плацентация.
Priska рассчитала риск двойного...
0
0
Наследование тромбофилии от родителей 2022-12-23 09:07
Здравствуйте, у ребёнка, возраст 2 года выявили тромбофилию, анализ прикладываем. Насколько я поняла, это тяжёлая форма, которая привела бы к смерти в раннем возрасте? Наследованная от обоих родителей или от кого-то одного?.
Предыстория, в больнице, на плановой операции оторвался тромб, у дочки в 2...
0
1
Прошу прокомментировать заключение 2022-12-24 09:52
Здравствуйте, мы с вами буквально недавно общались по результатам анализа, полное секвенирование экзома. (Прикрепляю сам анализ, возможно вспомните нас. И заключение генетика, лаборатории в которой проводили исследование). Консультация была онлайн по видеосвязи, к сожалению, полного доверия к заключению...
0
3
Помогите! Ничего не понимаю 2022-12-24 14:55
Здравствуйте, помогите разобрать первый скрининг. Возраст 38 лет, первая беременность была 17 лет назад. Первый ребенок здоровый. Очень волнует график, ничего не понимаю, но в силу возраста большое волнение. Спасибо.
0
0
Биохимический скрининг в первом триместре 2022-12-24 18:38
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ биохимического скрининга в первом триместре, всё ли нормально в данном результате или нет? Беременность была с помощью ЭКО (криоперенос в естественном цикле)