Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Первый скриниг 2022-12-14 12:35
Добрый день, уважаемые эксперты! Помогите расшифровать результаты первого скрининга. Беспокоет показатель paap-p. Скрининг делала на 12 неделе.
Возраст 30 лет. Врождённый порок сердца. Беременность вторая.
0
0
Расшифровка 1го скрининга 2022-12-14 12:41
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, можно ли расшифровать показатели 1 скрининга.
ИР от 1: 101 до 1: 600 считаются повышенным, риск больше 601. Что такое ИПД?
Трисомия 21 БР 1: 758, ИР 1: 15150
Трисомия 18 БР 1: 1779, ИР <1: 20000
Трисомия 13 БР 1: 5601, ИР <1: 20000
Преэклампсия до 34 недель...
0
0
Мутации в гене 2022-12-14 13:35
Здравствуйте. Помогите разобраться в анализе, пожалуйста. Анализ некоторых нарушений детерминации пола (генов SRY. AMEL). При положительном результате (фото) это ведь значит в генах есть нарушения, ответственных за "мужской кариотип? ", а не просто их наличие как таковых? Спасибо
0
0
Синдром аутического спектра 2022-12-14 15:09
Здравствуйте, у отца моего будущего ребенка есть ребенок от прошлого брака. Девочка. В два года ей поставили синдром аутического спектра. Какова вероятность, что у моего ребенка будет такой же диагноз
0
0
Эхо маркеты 2022-12-14 15:41
Здравствуйте, беременность 12 недель, сделала первый скрининг, вроде бы сказали все нормально, но меня смущает одна строчка эхо маркеры патологии плода, что это обозначает? Что за цифра 1,36?
0
1
Сма - носійство 2022-12-14 18:15
Доброго дня! Маю вагітність. Здано аналіз на носійство СМА за власною ініціативою. Хотілось би знати чи є я носієм патології і чи можу передати дитині. Результат аналізу прикріплю нижче. Завчасно дякую за виділений мені час.
0
0
Наследование Синдрома Жильбера 2022-12-14 20:42
Здравствуйте, планируем беременность. У меня генотип 7/7 синдром Жильбера, т. е я больна. У мужа выявился генотип 7/6, в анализе говорится, что синдром Жильбера маловероятен. Но он все равно является носителем? Так как гетерозиготная форма?
Интересует какая вероятность родить хотя бы не больного ребенка…в...
0
0
Хромосомные риски 2022-12-15 12:01
Здравствуйте, получила результаты первого скрининг по крови. Можете сказать насколько высоки риски по результатам. Беспокоит показатель РАРР-А 10.8 МЕ/л и венозный проток РI 0.74. На что нужно еще обратить внимание?
0
0
Скрининг первого тримесира 2022-12-15 13:48
Здравствуйте, по результатам скрининна 1 триместра направляют на консультацию генетика. Можете подсказать в чём риски? На что должна обратить внимание.
0
7
Фибрильные судороги 2022-12-15 18:36
Здравствуйте, в 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после, каждое течение болезни не обходилось без приступов, а приступы были сильными (всегда на температуру) . ЭЭГ и МРТ в норме, но сделали ещё генетический анализ (скрин во вложении) . Какова вероятность, что наши фибрильные судороги...