Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Нужна консультация врача-генетика, чтобы понять, что делать дальше 2022-12-01 14:58
Здравствуйте, у ребенка в 1 год и 11 месяцев была рвота и диарея, трижды были судороги тонико-клонического типа, через 3 месяца судороги повторились, но при этом была температура, после проведенных исследований поставили диагноз "неуточненная генерализованная эпилепсия", сдали анализ на полное секвенирование...
0
0
Расшифровка анализа на 11 неделе 2022-12-01 21:21
Здравствуйте, Плазменный протеин А(PAPP-A) 2.09 me/л (0.96 мом) , хронический гонадотропин бета 25.61 МЕ/Л(0.42мом) , подскажите как расшифровать показатели? Ктр 55 мм
0
0
Прошу помочь разобраться с результатами биохимии 1 триместра 2022-12-02 09:17
Здравствуйте, прошу помочь интерпретировать результат биохимии скрининга 1 триместра. По УЗИ всё хорошо, кроме гипоплазии носа 1,5 на сроке 12 недель. По биохимии: ктр 63, твп 1,5. Бетта ХГЧ 47,05 Ме/л, papp-a 3,780 Ме/л. Риски: трисономия 21 база 1: 407, инд 1: 384; трисономия 18 база 1: 989, инд 1:...
0
0
Аргессия, раздражительность, смена настроения внезапная 2022-12-02 16:01
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на криотип. У дочери умственная отсталость с выраженным нарушением проведения. Результат анализа 46 XX. 1gh-
Что означает 1gh -? Заранее спасибо.
0
0
Липоматоз множественный 2022-12-02 18:44
Здравствуйте, у мужа множественный липоматоз, у его родителей тоже есть но не так много, всегда ли он передаётся от отца к ребёнку? Есть ли шанс что он не передался? И отчего зависит их количество? Значит ли что у ребёнка будет их ещё больше чем у отца?
0
0
Нейрофрибаматоз 2022-12-02 19:51
Здравствуйте, поставлен диагноз фейрофрибаматоз 1 типа, уже перенесла 3 операции по удалению нейрофибром, но к сожалению они множественные и по всему телу, если какая-то терапия, что бы предотвратить их увеличение и появление новых? Может лекарства какие либо или витамины для профилактики необходимо...
0
0
Трисомия 21. промежуточный риск 2022-12-02 22:53
Здравствуйте, трисомия 21 баз 1: 61, индивидуальный 1: 195. скрин в 12,2 недели. Написано промежуточный риск. Все остальные показатели вроде в норме. Мне 41год. Что это значит?
0
3
Допоможіть розшифрувати аналізи 2022-12-02 23:11
Доброго вечора, допоможіть розшифрувати аналізи.
По УЗД шийна комірцеві зона широка 3.0 мм.
Носова кістка візуалізуються.
Дякую!
0
0
Розшифровка Пріски 1 2022-12-02 23:27
Доброго вечора, допоможіть розшифрувати аналізи, будь-ласка!
По Узд широка комірцева зона 3.00мм.
Фото аналізів прикріпляю.
Дякую!
0
0
Вероятность СМА после ПГД и ХМА 2022-12-03 07:53
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться.
мне 39 лет, трое детей.
Девочка 12 лет, от естественной беременности, здорова
Двойня, мальчик и девочка, 3 года, ЭКО, ПГД методом КФ-ПЦР, в 12 недель беременности делала БВХ с МХА (стандартный на 750 тыс. Поломок) из-за твп у сына 4 мм. Все хорошо, оба...