Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Подтверждение гена 2022-11-29 19:53
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ. Мой сын 06.05.2010 года рождения, диагноз Аутизм, нет речи сдавал анализ - клиническое секвенирование экзома, выявлена мутация. Потом сдала я и сын на подтверждение, выявленного гена, папа не сдавал, мы в разводе и ему это не нужно. Пришли такие результаты,...
0
0
Анализы показатели хгч и скрининг 2022-11-30 09:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что означают эти анализы и выходят ли они за рамки нормальных?
Беременность 16-17 недель на момент сдачи хгч
А узи скрининг на 21 неделе
0
0
Скрининг 1 триместра НИПТ 2022-11-30 12:33
Здравствуйте, была на 1 скрининге, по узи сказали все хорошо, отправили на кровь. Через неделю перезвонили, сказали что нужно приехать на допобследование НИПТ. Сказали не беспокоится что у меня все хорошо просто какие то цифры немного не дотягивают до норм. На консультацию к генетику сказали не нужно,...
0
0
Отставание в развитий 2022-11-30 13:07
Здравствуйте, у сестры двойня, в 18 недель замер один плод, другой развивался нормально, сделала скрининг 25 недель конечности отстают в развитий на 3 недели, сначало на узи нарушение маточно плацентарного кровотока 1а, а экспертное УЗИ опровергло это. Б 26 недель, вес 600гр. Из-за чего могут отставать...
0
0
Туберозный склероз 2022-11-30 13:50
Добрый день! Девочка, недоношенная, экс на 34 неделе на фоне коронавируса.
Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры.
Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных, понимает речь, выполняет просьбы,...
0
0
Прошу проконсультировать по трисомии 21 2022-11-30 18:07
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по моим результатам первого скрининга, гинеколога отправляет меня повторно пересдать в 16 недель, так как риск высок по трисомии 21!
0
0
Анализ биохимии (скрининг 1 и 2) T.21 2022-11-30 23:16
Здравствуйте, подскажите что делать, в жк говорят всё хорошо, в платной говорят идти к генетику.
На первом скрининге 12 и 2 дня показатели базовый риск:
Т.21 - 1: 643
18 - 1527
13 - 4801
На втором 20 и 1день скрининге:
Т.21 - 1: 268 (из-за этого рекомендовали обратиться к генетику).
Возрастной -...
0
0
Вероятность здорового ребёнка естественным путём 2022-12-01 07:24
Здравствуйте, , мне 26 лет, мужу 29. Первая беременность была в 25 лет и на 7-8 недели плод замер. Причина не известна.
Вторая беременность наступила спустя полгода как и планировали. На первом скрининге обнаружили маркёры хромосомных аномалий. ТВП 12, Направили к генетику. Сделали инвазивную диагностику...
0
0
Может ли биопсия хориона ошибаться? 2022-12-01 12:37
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, есть ли смысл переделать имниоцнтез, если сегодня дали заключение, что уже синдром Дауна по биопсии хориона
0
0
Какая вероятность к замеранию и ранним родам? 2022-12-01 14:39
Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой …… первого скрининга, на сколько высоки риски? Есть ли место для паники …. врач особо не рассказывает говорит мчится к генетику…………. расшифруйте пожалуйста.