Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Анализ на синдром Дауна 2016-05-25 22:01
Здравствуйте,
Мой возраст 36 лет. Срок беременности 12 недель Помогите расшифровать анализ на синдрома дауна Возрастной риск 1: 272 или расчетный риск 1: 2403 считать своим результатом анализа? Риск низкий, но убеждают сделать инвазивный анализ. Резус отрицательный. По УЗИ ТВП 1,6 носовая кость ++....
0
28
Кариотип 47ххх 2016-05-26 08:04
Здравствуйте, у моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме (46хх/47ххх). Генетик сказал не обращать на это внимание и девочка будет самая обычная. Скажите, что ожидать нам? Очень переживаем. Еще. У нее как бы сросшаяся в одном месте ушная раковина на обеих ушах и нет четкости...
0
1
ДНК фрагментация сперматозоида 2016-05-26 08:45
Здравствуйте, муж сдал анализ ДНК фрагментация. Непонятно. На листочке с результатом написано в скобках, там где обычно пишут норму, написано «референсные значения" - от 58% до 100%» У мужа результат - 71%. Спросил у регистраторов что значит «референсные значения»? они ответили - это норма. Могут ли...
0
5
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 2016-05-26 09:17
Здравствуйте, 1 скрининг УЗИ на сроке 13 недель и 3 дня, заключение: Диамнитоническая, монохориальная двойня. Размеры первого плода соответствуют 14 недель по фетометрии. Размеры второго плода соответствуют 13,4 неделям по фетометрии. Эхопризнаки УЗ маркеров ХА у первого плода: увеличение толщины воротникового...
0
1
Результаты анализа 2016-05-26 10:39
Здравствуйте,
Подскажите, пожалуйста, если по результатам анализа на 12 неделе следующие данные:
HGGB концентрация 44 ng/ml медина 31,61 МоМ 1,39 коррект МоМ 1,17
NT концентрация 1,70 медина 1,76 МоМ 0,97 коррект МоМ 0,97
PAPP-a концентрация 18639,73 медина 3760,46 МоМ 4,96 коррект МоМ 4,07
Насколько,...
0
1
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра 2016-05-26 13:28
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать скрининг 1 триместра: Мне 35 лет, 2 беременность. Срок беременности по КТР 12+6, по месячным 11+6 Послед. Менструация 19.02.2016 г ТВП 1,3 мм КТР 65 мм ЧСС 159, кость носа определяется, допплерометрия венозного протока 1,25 ХГЧ 58.50МЕ/л / 1.719 МоМ РАРР-А...
0
4
Снижение ХГЧ в первом скрининге 2016-05-26 13:42
Добрый день!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга:
По УЗИ 11-12 недель беременности. Б-ХГЧ-19.9 нг/мл, РАРР-А- 1,62 мЕд/мл. Биохимический риск <1: 10000
Двойной тест <1: 10000
Возрастной риск 1: 799
Трисомия 13/18+NT- <1: 10000
Но скорректированные МоМ по ХГЧ-...
0
11
Трисономия 18+NT выше порога отсечки 2016-05-26 17:21
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг! 35 лет. Срок по КТР 12+6, шейная складка 1,4мм, 0,84МОМ. КТР 65мм. Fb-hCG 0,31 МоМ, PAPP-A 0,35 МоМ.
Риски: Биохим+NT 1: 5544(ниже порога отчетн), двойной тест 1: 1031 (ниже порога отчетн), Возрастной риск 1: 277, Трисономия 18+NT 1: 1640 (выше порога отсечки)....
1
6
Вопрос по первому скринингу 2016-05-26 17:24
Здравствуйте, у меня вопрос по первому скринингу:
Срок беременности 11-12 недель
Беременность вторая, после первой родила сама здорового малыша
Биохим. Хгч своб 101нг/мл
Рарр 11,9 мед/мл
Узи твп-3,3мм
Нос. Кость 1,7мм
Полное предлежание хориона
гениколог отправляет меня сдать Дот-тест
Нужно ли его...
1
5
Первый скрининг 2016-05-26 18:21
Добрый день. Мне 29 лет. Прошла первый скрининг, не могли бы вы разъяснить результаты анализа?! Скрининг проходила на 12 недели,4 дня беременности. УЗИ ЧСС 153, КТР 62, ТВП 2,20 Кость носа определяется. Кровь: Свободная бета - субъединица ХГЧ 18,78 мел/ 0,537. PAPP-А 7,251 мел/2,173. Расчет рисков Трисомния...