Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Генетические заболевания 2022-03-01 03:34
Здравствуйте, повышается ферритин. Гематолог и гастроэнтеролог назначили анализ на гемохромотоз. Расшифровку не могу понять
0
0
Делеция 7 хромасомы 2022-03-01 09:00
Здравствуйте,
ПГД эмбриона - mos seq (7q22.1q36.3) x1(1-22) x2, (XY) x1 - мозаичная форма с сегментарной делеции хромосомы 7 -рекомендован с согласия пациента. Скажите пожалуйста, какие патологии могут быть у ребенка от такого эмбриона. Стоит ли рисковать с его подсадкой?
0
1
КСС, киста 2022-03-01 12:21
Здравствуйте, по УЗИ в 20 недель нашли 2 кисты сосудистого сплетения в левом полушарии ребёнка. Со всеми остальными показателями всё в норме и первый скрининг без патологий. Подскажите, пожалуйста, нужно ли дополнительно что-то обследовать? Врач УЗИ был абсолютно спокоен, а вот гинеколог нет, очень неспокойно...
0
0
Расхождение фенотипа и генотипа синдрома Дауна 2022-03-01 13:25
Здравствуйте, в 1 триместре был произведен скрининг на врожденные аномалии и УЗИ плода. Скрининг пришел полностью отрицательный, показатели не дотянули до середины нормы. На УЗИ был поставлен предположительный диагноз синдром Денди-Уокера. Контрольное УЗИ было сделано в г. Москва у Михаила Васильевича...
0
1
Скрининг подскажите 2022-03-01 13:54
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Пришёл такой скрининг. Нечего не пойму. Отправляют к генетику. Там в анализа подчёркнуто что то, и nt карандашем написано.
0
1
Скрининг расшифровать 2022-03-01 14:32
Здравствуйте, прошу расшифровать результаты скрининга 1 триместра, по узи все в норме признаков по хромосомному заболеваний не выявлено. А по результатам анализа крови, возрастной риск 1: 197, биохимический риск Т21 1: 50, комбинированный риск на трисомию 21 1: 223, трисомия 13/18 +NT < 1: 1000....
0
4
ДНК отцовство 2022-03-01 14:46
Здравствуйте, делал ДНК тест на установление отцовства, анонимно в 2 лабораториях, тест одинаковый в обоих, вероятность ложного результата, существует? И расшифровать данные теста, и правильность заполнения
0
1
Генетика все ли хорошо 2022-03-01 21:28
Здравствуйте, может ли посмотреть анализы по генетике и вопрос задержка роста плода стоит ли переживать, надо ли что-то предпринять, скрининг 12 неделя.
0
1
Трисомия 21 тест 1: 117, по узи все хорошо 2022-03-02 13:52
Здравствуйте, Наталья Петровна, дочь прошла 1 скрининг, по результату видно риск трисомии21 1: 117, все остальное и узи в норме, помогите правильно оценить результат и дальнейшую нашу тактику, есть риск рождения ребенка с синдромом дауна?
0
1
Хроническая тромбофилия 2022-03-02 19:49
Здравствуйте, первая беременность замерла на сроке 7-8 недель, после этого лечения никакого не было, врачи сказали что такое бывает и ничего страшного. Через год вторая беременность тоже замершая 3-4 недели. Отправили к генетику сдала кровь на тромбофилию, помогите расшифровать? Нужно ещё сдать какие...