Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
1 скрининг крови 2022-01-21 21:24
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ, пожалуйста, 31 год, 2 роды, ХГЧ 4,216 МоМ, РРаР 1,733 МоМ. Трисомия 21 18 13 базовый 1: 507, 1: 1156, 1: 3645, индивидуальный 1: 10144, 1: 20000, 1: 20000. 11 недель и 5 дней, час 151 уд/мин, ктр 50,2, твп 1,2. Очень волнуюсь из-за уровня ХГЧ.
0
3
Пренатальный скрининг (кровь) на выявления хромосомных патологий 2022-01-22 09:06
Здравствуйте, прошла пренатальный скрининг (копиюприлагаю) расскажите пожалуйста все ли по нему хорошо?
0
1
Мутация генов у ребёнка 2022-01-22 09:46
Здравствуйте, ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность. Недавно сдали анализ на кариотип который показал мутацию в генах, а именно 46, XY, t (1; 16) (q21.1; q13) мужской аномальный сбалансированный: реципрокная транслокация между длинным плечом хромосомы 1 и длинным плечом хромосомы...
0
1
Помогите расшифровать анализ HLa A2 9 (24) B 35, 40 (61) Cw4 Bw6 2022-01-22 14:26
Здравствуйте, ранее когда сдавала общий анализ крови. Показывало высокое Соэ.
Год как чувствую боль в суставах. Болят все суставы. Мышцы, кости, рёбра. Спина.
Была у ревматолога. Врач назначил анализ на Hla типирование. Результаты А2, А9 (28) В 35,40 (61) Сw4 Bw6
Помогите пожалуйста расшифровать
0
1
Мутация генов у ребёнка 2022-01-22 19:14
Здравствуйте, у сына 6 лет диагноз аутизм, оформлена инвалидность. Анализ на кариотип показал мутацию генов. Хотелось Бы узнать какие перспективы развития у ребёнка? Аутизм неверный диагноз? На что влияет данная мутация
0
1
Кт на раннем сроке 2022-01-22 20:19
Здравствуйте! Последние месячные были 22 декабря. 20 января первый день задержки. 19.01 не зная о беременности сделала кт грудной клетки без защиты малого таза.
Могло ли как то повлиять это на ребенка?
0
1
Пониженная фруктоза в спермограмме. Влияние на зачатие и вынашивание 2022-01-23 09:10
Здравствуйте, было 2 беременности: 1 прервали на сроке 20-21 нед. ВПР плода(агенезия почек), 2 беременность замершая на сроке 6-7 недель. После этого сдавали с супругом анализа на кариотипы (норма), наследственная тромбофилия (норма), спермограмма -все показатели в норме, понижена фруктоза (5,80 мкмоль/эякулят),...
0
3
1ый скрининг 2022-01-23 09:40
Здравствуйте, сделала 1ый скрининг на 13 неделе, отправили к генетику. По УЗИ всё идеально. Подскажите, что в анализе не так?
0
3
Скриниг первый триместр 2022-01-23 12:03
Здравствуйте, сделала первый скриниг. Показывает средний риск трисоми 21. Можете посмотреть?
Срок УЗД 13+1
КТП 70ММ
КП 1,3МС
Free b-hcg 4,282 MoM (118,90 ME/л)
РАРР-А 0,897 МоМ (3,803 МЕ/л)
Базовый риск 1: 906
Комбинированный индивидуальный риск 1: 361
0
1
Повышен хгч 1 скрининг 2022-01-23 17:10
Здравствуйте, повышен хгч на первом скрининге, высокий рист трисомия 21, скажите пожалуйста какие могут быть причины, и какова вероятность что диагноз подтвердится? Спасибо за ответ!