Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Завышены ХГЧ и РАРРА 2021-12-29 17:37
Здравствуйте, можно узнать завышен ХГЧ и РАРРА, что с ребёнком? Очень переживаю. Врач отправляет к гинетику
0
1
Высокий раар при беременности 2021-12-29 20:19
Здравствуйте, сдала 1 скриннинг, по результатам узи все хорошо, твп 1 мм, носовая кость +, срок 12 недель. Также сдала кровь, хгч 104 что в мом 2.19. Раар 16.30 что в мом почти 5.1. Почему так повышен раар?
2. насколько это опасно
3. стоит ли делать инвазивную диагностику и посетить генетика?
0
3
Риск Синдрома Дауна т21 2021-12-29 22:56
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, делала 1 скрининг в 12 недель 3 дня. Увеличен ТВП 3,5, сдала кровь пришёл результат повышенный риск т21 на Дауна: расчётный риск 1: 70, граница 1: 250, возрастной 1: 760. На УЗИ все остальные показатели в норме. Объясните пожалуйста, это всё, приговор? Спасибо
0
3
Синдром патау 2021-12-29 23:28
Здравствуйте,3 выкидыша в анамнезе в сроке 15 и 16 недель(преждевременное излитые околоплодных вод. В 5 недель после обследования на фоне клексана. И в 8 нед. ЗБ на фоне процедуры лит и плазмофорез. Пришёл вот такой результат по кариотипированию абортуса. Rsa(13) *3, (x, y) *1-выявлена трисомия хромосомы...
0
1
Есть ли генетика? 2021-12-29 23:57
Здравствуйте, подскажите, есть ли у вас какие-то предположения по внешнему виду ребёнка склонности к каким то генетическим нарушениям? Дочке 2,5 года. 1 артерия пуповины, , после рождения слабые рефлексы, вес 2600 49см на 39 неделе. Кесарево. Сейчас задержка в развитии. Речи нет.
Очень жду вашего ответа....
0
1
Неонатальный скрининг новорожденного из пятки 2021-12-30 06:13
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Подскажите, пожалуйста, имеет ли значение откуда брать кровь на неонатальный скрининг новорожденного, из пятки или из пальца руки?
Медсестра роддома берет всем деткам кровь из пальца на неонатальный скрининг. Но принято же из пятки.
0
5
Пренатальный скрининг 2021-12-30 06:20
Здравствуйте, получила результаты анализа 2 скрининга. Отправляют к генетику, а попасть к нему только через 2 недели. Очень переживаю. На сколько все плохо?
0
8
Дополнительная левая персестирующая полая вена 2021-12-30 10:38
Здравствуйте, беременность 20 недель. На узи в четырехкамерном срезе сердца лоцируется сосуд, который впадает в левоепредсердие. В срезе через 3 сосуда дополнительный сосуд над легочным стволом. Заключение: геф в левом желудочке, дополнительная персестирующая левая полая вена. Больше отклонений по узи...
0
3
Скрининг 1триместра 2021-12-30 12:09
Здравствуйте, мне 23, первая беременность, на момент прохождения первого скрининга 12.5 недель. Помогите с расшифровкой результатов, ничего совершенно не понимаю и переживаю, а к врачу аж после праздников.
Заранее спасибо
0
10
Укорочение трубчатых 2 триместр 2021-12-30 22:24
Здравствуйте, ситуация такая, мы с мужем низкого роста я 151 см, муж 158. Ездили на узи в 25 недель поставили ризомезомелия плода (укорочение трубчатых костей). Ездили на 2 узи в течение 2 дней в разные организации, результаты похожие. Доктор узи предположила что это из-за того что мы маленькие. Делали...