Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
1 Скрининг, опасения 2021-10-21 18:17
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать скрининг, срок 13 недель, ВП 2,70 мм; КТО 67,0мм
ЧСС плода 156 уд/мин
Трисомия 21 базовый 523 индивидуальный 518
Трисомия 18 базовый 1296 индивидуальный 2461
Трисомия 13 базовый 4060 индивидуальный 11824
Зараннее спасибо)
0
5
Кфк повышен у ребенка 2021-10-21 19:10
Здравствуйте, ребенок плохо набирает вес, оне недошенный(34 нед 1800 маловодие) , нам 10 месяцев, мы сдали кфк-результат 400! Ттг т3 т4 в норме. Какие наши дальнейшие действия? Если исключим сердечную патологию это будет 100% миотрофия? Развитие у ребенка по возрасту. Сидит, ползает на четверньках, стоит,...
0
1
Вопрос начинающего генетика) 2021-10-21 19:30
Здравствуйте, простите, что, возможно, забираю Ваше драгоценное время своим вопросом, просто стало очень интересно, возможна ли трисомия по 21-й хромосоме одновременно и в сперматозоиде и в яйцеклетке? Что будет если 24 хромосомный сперматозоид оплодотворит 24 хромосомную яйцеклетку, при условии, что...
0
5
Анализ на гемохроматоз 2021-10-22 10:07
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на гемохроматоз, из симптомов всегда повышенный ферритин (150-200), гемоглобин всю жизнь на верхней границе нормы, анемии не было никогда. Фото прилагаю.
0
1
Хромосомная патология плода анализ 2021-10-22 11:11
Здравствуйте, анализ на хромосомные патологии плода в 12 нед 1 день
Забрала анализы и не понимаю вообще ничего
Помогите пожалуйста расшифровать
Есть ли какие то риски,?
До приёма гинеколога ещё 2 недели
0
3
Результаты на мутации генов смн1 2021-10-22 12:12
Здравствуйте, сдали с мужем анализ на сма перед планированием беременности, но не могу интерпретировать правильно результат. Помогите расшифровать его и что делать дальше. Или нет мест а для паники, спасибо!
0
1
Результаты Papp и хгч второй триместр 2021-10-22 15:26
Здравствуйте, беременность 17-18 недель. На первом скрин не сдавала кровь, т. к срок был 14.5недель по узи все в норме с ребенком. Сдала анализы вчера пришли результаты-завышены. Подскажите страшно ли это для ребенка? С 4 недель до 17недель принимала дюфастон и утрежестан. Анализы прикрепила. Заболеваний...
0
9
Расширение яремных лимфатических протоков 2021-10-22 18:54
Здравствуйте, сегодня была 1 скрининге, по узи ставят расширение яремных лимфатических протоков справа 4×3 мм, слева 3,5×2 мм. Что это значит? ТВП 2.10. Узи делала 2 раза во втором узи ТВП 1.6. Это значит какие то паталогии? Что вы можете посоветовать?
0
1
Расшифровка скрининга первого триместра 2021-10-22 19:58
Здравствуйте, Наталья Петровна, посмотрите пожалуйста скрининг первого триместра, дело в том что у второго сына агенезия мозолистого тела, теперь я вхожу в группу риска. Беременность третья очень страшно
0
1
Поломка гена арс 2021-10-22 20:14
Здравствуйте, у меня с 2018 колоидно кистозный зоб многоузловой. Биопсию брали с одного наибольшего узла 25мм. Нужно ли делать всех? Их 6. Колоидно кистозный зоб может стать злокачественным? Ещё у меня семейный аденоматозный полипоз кишечника, поломкагена арс, прочитала что он даёт риск папилярного рака...