Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Оплодотворении Эмбриона 2021-10-24 15:48
Здравствуйте,
Подскажите при оплодотворении эмбриона он получился сначала 0PN а на 6й день стал 5ВВ, какая опасность может быть в нем? И стоит ли переносить такой эмбрион.
0
3
Двойной тест 2021-10-24 20:01
Здравствуйте, посмотрите пожалуйста результаты крови по скринингу, узи хорошее, интересует двойной тест, выше порога отсечки
0
1
Риски при беременности 2021-10-25 15:02
Здравствуйте, помогите расшифровать ещё нашли на узи гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, спасибо
0
7
Трисомия 21 базовые и индивидуальные риски 2021-10-25 16:24
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, велики ли риски. Генетик порекомендовал НИПТ на трисомию 21 для большей уверенности. Стоит ли идти делать? Мне 44 года
0
1
В норме ли результаты первого скрининга беременности? 2021-10-25 16:37
Здравствуйте,
помогите, пожалуйста, разобрать результаты первого скрининга.
12 недель, 1 день. 1 плод.
КТР 56 мм
Шейная складка 1.20 мм
0,81 МОМ
Назальная кость - визуализируется.
Биохимический риск +NT - 1: 2052
Двойной тест - 1: 340
Трисомия 13/18 +NT - 1: 10000
b-ХГЧ свободный - 37.9
Pappa...
0
7
Результаты ХГЧ 1.4 и АФП 0.44 2021-10-26 13:06
Здравствуйте, ставили угрозу выкидыша, вагинально вставляла утрожестан. 1 скрининг: сдавала анализы на сроке 14, 2 нед., ХГЧ- 2.1 МоМ, РАРР- 2.1 МоМ, УЗИ- ВПР, УЗ маркеры не выявлены. Повторно сдавала анализы на сроке 17.1 нед. АФП- 0,44 МоМ, ХГЧ- 1,3 МоМ. Генетик рекомендовал сделать УЗИ на сроке 20-21...
0
5
Мутации гена PMM2 2021-10-26 14:35
Здравствуйте, сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили гетерозиготное насительство мутации rs28936415 в
гене PMM2. При носительстве мутации в гене PMM2 у супруга(и) риск рождения ребенка с
врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia высокий. Чем это чревато и как проявляется...
0
2
ХГЧ, трисомия 21 2021-10-26 14:59
Здравствуйте, посмотрите и подскажите пожалуйста мои результаты расчёта рисков, интересует Ваше мнение по показаниям состояния 21й хромосомы (трисомия21). Так же интересно Ваше мнение по свободной бета-субъеденице ХГЧ. Могут ли эти показания меняться из-за приёма лекарств(Транексам, Дюфастон), или из-за...
0
9
Генетические тромбофилии 2021-10-26 16:50
Здравствуйте, можно ли у вас узнать по результатам моего анализа на генетические тромбофилии, что означают отклонения от норм и можно ли с таким анализом планировать беременность. Спасибо
0
1
Гиперэхогенный фокус, трисомия 2021-10-26 18:04
Здравствуйте, сделала УЗИ в 20 недель, все показатели в норме, но в левом желудочке сердца гиперэхогенный фокус. Как я понимаю это "мягкий" маркер трисомии 21. Как мне сейчас понять есть ли у малыша лишняя хромосома? Данные УЗИ и скрининга прикрепляю