Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Помогите галактоземия 2021-08-25 16:52
Здравствуйте, мы сдали кровь на гинетику на галактоземию, я позвонила в клинику мне сказали цифры 455, а что это норма или нет не сказали. Я очень переживаю, за свою крошку. Скажите пожалуйста, это норма или нет?
0
3
Риск патологии 2021-08-25 17:39
Здравствуйте, Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах. Высоки ли риски патологии по результатам. Мой «чудо» врач сказал, что риски высокие и все плохо, нужно ехать к генетику, при этом ничего не объяснив. В нашем маленьком городе другого специалиста нет…
0
5
Преэклампсия до 37 недель 1 из 106 2021-08-25 17:44
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данный скрининг
По узи сказали что все нормально, 1 скрининг делала 23.07,26.07 подтвердился Ковид, была в стационаре, снова делали узи сказали что все хорошо, сегодня была на приеме, ни чего не объяснив отправили на консультацию в перинатальный центр
Помогите...
0
1
Сбалансированая хромосомная транслокация 2021-08-25 18:56
Здравствуйте, мне 25 лет 2 замершие беременности+ 1 биохимическая. При прохождении обследования у супруга 27 лет обнаружили сбалансированую хромосомную транслокацию 46 ху, t (1; 5) (p 36.1; q13).
Подскажите, какая вероятность выносить и родить здорового малыша?
0
1
Результат пгд seg (14) x1 2021-08-25 22:41
Здравствуйте, помогите пожалуйста подробнее расшифровать результат пгд. Первый протокол. Результат пгд: seg (14) x1- анеуплоидный эмбрион- не рекомендован к переносу. Что с ним не так? Какие есть риски, если его перенести?
0
5
Расширения лоханки у плода 2021-08-26 11:17
Здравствуйте, я на 33 неделе беременности на узи у ребёнка обнаружили расширение лоханки на правой почке до 10мм, и увеличена чашки 5-6мм, скажите насколько это опасно и стоит ли сейчас волноваться и что вообще делать. В таких случаях, к какому врачу обращаться лучше.
0
3
НИПТ. Разновидность 2021-08-26 11:55
Добрый день! Было прерывание беременности на 14 неделе- множественные пороки (апрель 2020г.) После анализа плода на генетические отклонения - выявлены трисомия 18 хромосомы, делеция длинного плеча 5 хромосомы. Сейчас беременность 5 недель.
Кариотипы с мужем в норме.
Хотела бы сдать НИПТ на 9-10 неделе....
0
9
45 Х кариотип 2021-08-26 13:44
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, может еще все нормироваться ч таким кариотипом?
делала на 12 неделе биопсию хориона в связи с воротниковим пространстваом 5,6 мм, тотальным отеком тела у плода?
0
7
Ген STX1B Что это значит? 2021-08-26 14:01
Здравствуйте! Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика в садике во время сна. Были судороги вызвали скорую, после поднялась температура 39. Когда нам было 3,3 года было пару раз как будто бы он поперхнулся ночью слюной, но прям таких судорог как сейчас не было и мы даже подумать не могли,...
0
7
Генетический тест при планировании беременности 2021-08-26 14:22
Здравствуйте, нам с мужем генетик советовала сдать анализ перед планированием беременности, чтобы посмотреть хоромосомы. В апреле было прерывание беременности, трисомия 21Как правило называется этот анализ. Ищу лабораторию где его сдать. Есть ли какие то отличия в этом анализе или они все одинаковые....