Медицинские консультации генетика за 14 августа 2024 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Дерматолог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский ревматолог, Детский уролог, Инфекционист, Кардиолог, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Онколог, Офтальмолог, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Генетик →
Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Как понять? 2024-08-14 18:11
Здравствуйте.
"Признаки патогенности варианта: Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED) Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Влияния варианта на функцию гена. "
можно узнать расшифровку анализа.
Дочери 4 года, наблюдаемся у невролога с диагнозом ЗРР.
Спасибо.