Медицинские консультации генетика за 2023 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте! Вчера был 1скрининг. И я попала в высокие риски ХА. Как всем известно, это риски считает программа. По возрасту я уже в высоком риске. Даже, учитывая, что я здорова, как и супруг, что нет наследственных заболеваний и генетика хорошая. Это моя первая беременность. Проходит без токсикоза....
0
0
Здравствуйте, основной диагноз: кортикальная дисплазия, сочетаемая с другими пороками головного мозга, 13 (CDCBCM13). (OMIM 614563) Структурная мультифокальная эпилепсия (ассиметричные эпилептические спазмы). Неравномерная задержка психического развития. Стереотипные двигательные расстройства. Синдром...
0
0
Здравствуйте, помогите понять результат ПГТ эмбрионов. У меня сбалансированная транслокация t(16; 22) p(13.3; q11.2). Еще не разу не было беременностей, из 3х проверенных эмбрионов, у всех перестройки. Есть ли шансы получить здоровый эмбрион? И какие шансы будут при естественной беременности и при эко?...
0
0
Здравствуйте, моему ребëнку 9 лет, в марте 2023 поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия, вялый парапарез нижних конечностей, сдали анализ по линейке нервно мышечных заболеваний. Пришол анализ, но генетик ушли в отпуск, можно ли расшифровать диагноз понятными словами?
Классификация CLINVAR:...
0
0
Здравствуйте, у сына с рождения перинатальное поражение ЦНС сочетанного генеза (нуточненное). Поменяли третий курс лечения. По началу был фенобарбитал, леветирацетам. Потом депакин, тренпентал. На данный момент оксенбазепин, элькар, мендазолан, плюс антибактериальная терапия. Судороги не купируются....
0
0
Здравствуйте, родила дочку 22 августа, после в роддоме был сделан анализ на скрининг, через 3 дня пришёл ответ что у ребенка обнаружено это заболевание ????Я в панике????Сегодня нам сказали пересдать этот анализ, в пятницу его только отправят в лабораторию????Скажите пожалуйста насколько все серьёзно?...
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать диагноз моего сына. Сегодня были на совместном приёме у врачей генетика и невролога. Перед этим сдавали гинетический анализ. Пришел результат, сказали диагноз Дистония, а дальше ничего не можем понять. Фото прикрепляю. Заранее спасибо за вашу помощь. Жду...
0
0
Здравствуйте, ребенку 1,2 года,3 месяца назад появились на теле кофейные пятна, всего 6 штук,3 мелких по 5мм, и 3 по 1-2 см, пятна не четкие, не яркие, прошли всех врачей сопутствующего ничего не выявлено, какова вероятность нейрофиброматоза у ребенка? Пугает количество пятен,2 на ножках,2 на спине и...
0
0
Здравствуйте, проведено исследование пуповинной крови на количество копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате у обследуемой зарегистрировано: Количество копий экзона 7: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Количество копий экзона 8: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Подскажите, пожалуйста, о чём это говорит и...
0
0
Здравствуйте, что значит результат mos seq(1-22, X) cx мозаично-хаотичный эмбрион. Какой пол? Возможно ли сделать перенос такого эмбриона? Какие заболевания обнаружены при генетическом обследовании? ….