Медицинские консультации генетика за 2022 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
6
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.826CA (p. Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии. Второго мутантного аллеля в гене FKRP у пробанда не обнаружено. По совокупности сведений выявленный вариант нуклеотидной...
0
1
Здравствуйте, скажите пожалуйста все ли нормально по скринингу? Мне сказали, что показатели РАРР-А и свободный хгч понижен.
Но Гинеколог сказал, что результат нормальный.
Скажите пожалуйста, есть повод беспокоится?
0
3
Здравствуйте, Здравствуйте у меня первый ребёнок с синдромом дауна классическая форма сейчас беременная вторым ребёнком какова вероятность родить здорового ребенка у генетика не наблюдались
0
1
Здравствуйте, у ребёнка было подозрение на СМА. Сдали кровь на определение числа копий генов SMN1, SMN 2. Пришёл результат SMN1 2 копии, SMN2 2 копии. Диагноз СМА подтвержден?
0
5
Здравствуйте, делала ипд плода по рекомендации генетика. Сегодня выдали заключение, но не могу разобрать одну фразу. Сама генетик когда выдала заключение сказала что девочка, что синдромов нет. Помогите расшифровать из заключения написанного от руки последнюю фразу
0
1
Здравствуйте, меня зовут Наркес, мне 24 года, замужем 4,4 года! Было 2 беременности: 1) замершая беременность 2018 году, 2 беременность прерывание 2019 году! Готовилась на 3 беременность узнала что у меня кариотип не правильный, диагноз: При цитогенетическом исследовании обнаружена реципрокная сбалансированная...
0
3
Генетик →
Замершая, причина не выявлена. А сейчас снова забеременела. Боюсь тромбофилию 2022-02-08 15:32
Здравствуйте, после замершей беременности на сроке 14 недель, сдала генетику на тромбофилию. Мой генеколог внятного ничего сказать не может. Подскажите, пожалуйста, есть ли по анализу какие-то проблемы, которые нужно корректировать препаратами. Сейчас снова беременна (11 нед). Спасибо
0
11
Здравствуйте, скажите пожалуйста каковы риски первого скрининга. 30 лет. Узи 13.1 неделя. Хгч-2.183МоМ; РАРР-А- 0.675 МоМ; Состояние Индивидуальный (скоректированный) риск: трисомия 21 1 из 1387; трисомия 18<1 из 20000; трисомия 13
0
1
Здравствуйте, 02.02. делала первый скрининг, по УЗИ отклонений нет, врач сказал, что все хорошо, но сдала кровь и ставят высокий риск Синдрома Дауна 1: 148. Вчера была у врача, тоже сказали, что все хорошо, отклонений нет, но риск стоит уже 1: 68 и сердцебиение почему-то меньше. Не понимаю в итоге риски...
0
5
Здравствуйте, низкий papp-a, отправили к генетику, очень страшно. Подскажите, пожалуйста, что это может быть. Спасибо