Медицинские консультации генетика за 29 ноября 2021 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
5
Здравствуйте, не могу забеременеть. Генетик назначил анализ, заключение результата: выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии. Что это может означать? Сейчас я в протоколе Эко, был перенос эмбриона, может ли эта мутация мне помешать?
0
3
Здравствуйте, девушка 36 лет. Рак шейки матки 4 стадия. Метастаз в левом надключичном узле и средостении. Размеры до 5 мм. Размер опухоли (цервикальная аденокарцинома) 1-0.8-1.1 после пхт 6 курсов карбоплаиинтпаклитаксел бевазицумаб положительная динамика с уменьшением количества и размера опухоли и...
0
1
Здравствуйте, ПГТ пришло по эмбриону. Написано, что "Рекомендован к переносу". Результат секвенирования seq[GRCh37] (1-22, X) x2. Все вроде норма, но волнует только [GRCh37]. Что она значит. Какая-то аномалия в геноме?
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста всё ли нормально по результатам первого скрининга? Мне 30 лет, скриннинг проведен в 12 недель и 5 дней. Врача-гинеколога смущает низкий ХГЧ (0,4 МоМ) По УЗИ всё в норме с плодом.
0
1
Здравствуйте, можно, пожалуйста, расшифровку? Я сдала хромосомный микроматричный анализ абортуса. Пришли результаты. Всё ли нормально? И правильно я поняла, пол плода женский? Спасибо заранее за ответ. Фото приложу.
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. Сдавали кровь на данный анализ.
Родились в срок. Вроде все нормально. На комиссии месячной сказали что у нас дистония. Сейчас нам почти 6 мес. И никто не знает что с нами.
0
7
Здравствуйте, доктор.
Помогите пожалуйста.
Прошла 1 скрининг (результаты прилагаю)
Двойня дихориальная диам.
Очень беспокоюсь за низкий ХГЧ.
Скажите пожалуйста какие могут быть риски в плане хромосомных аномалий и впр?
Спасибо большое
0
1
Здравствуйте, При планировании беременности прошли с мужем обследование на носительство гена SMA. Результаты: у меня зарегистрирован 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1. 1 копия сезонов 7-8 гена SMN2.
У супруга 2 копии сезонов 7-8 гена smn1 и 0 копий сезонов 7-8 гена smn 2. Есть ли вероятность рождения ребенка...
0
1
Здравствуйте,
Мне 41 год, мужу 51, беременность 12 нед, ниже прикрепили показатели скрининга. Просьба дать комментарий. Спасибо.