Медицинские консультации генетика за 24 сентября 2021 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям: Все, COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, мне 34 года, самостоятельных беременностей не было. Было эко с пгд родила мальчика. У меня робенсоновская транслокация 45xx der (14; 22), у мужа кариотип в норме. Сын родился с кариотипом 45 xy (14; 22). Сейчас хотим ещё детей, но нет возможности делать эко. Есть ли смысл пробовать беременеть...
0
9
ГенетикРасшифровка анализа BRCA1 BRCA2 2021-09-24 02:39
Здравствуйте, помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление мутаций BRCA1 BRCA2, в референтах значениях напротив каждого результата указано не обнаружено, но как я понимаю, это не напрямую связано с моими результатами. Заранее спасибо.
0
1
ГенетикКакие риски, и что делать 2021-09-24 08:57
Здравствуйте, мне 41 г, беременность 13 недель(эко), пришли результаты анализов по первому скринингу, и меня отправили к генетику. По узи все хорошо.
0
4
Здравствуйте, Наталья Петровна! Ранее обращалась к вам с другим вопросом), помогите разрешить ситуацию, была вчера и сегодня на узи скрининг, нашли отклонения носовая кость 5,2 мм у малыша, срок 20 недель, все анализы ранее в норме вроде бы! Помогите пожалуйста с вопросом, стоит ли ждать чего-то страшного!
0
1
ГенетикЕсть помологиях или нет 2021-09-24 14:15
Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть какие-то отклонения? Первый скрининг 13 недель. Мне нечего не объяснили и сказали сдавать повторно, конечно я переживаю и хочу более развёрнуто получить ответ
0
13
ГенетикПолное секвенирование экзома 2021-09-24 15:30
Здравствуйте, у дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча 6 хромосомы с неизвестной клинической значимостью. Затем на очной консультации у генетика у неё по наличию стигм заподозрили синдром CHARGE. Рекомендовали сдать полное секвенирование экзома. Пришёл результат анализа. Могли бы Вы его...
0
5
ГенетикМикроцефалия 2021-09-24 23:59
Здравствуйте. Мальчик 1.3. размер головы 44.5 груди 50. Рост 80, вес 12. Ходить сам стал с 11 месяцев, пытается кушать ложкой, имитирует звуки животных, понимает и выполняет просьбы, на имя откликается. Своих узнает, мама, папа, баба, дед, титя говорит. Нам с рождения ставят микроцефалию, голова медленно...
Вверх ↑
Задать вопрос