Медицинские консультации генетика за март 2021 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
4
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. На 1 скрининге ставят апплазия носовой кости. Но анализы крови говорят хорошие.
На 2ом ставят гипоплазию и рекомендуют сходить к генетику. Генетик посмотрев анализы направляет на амниоцентез. Но я не хочу делать, мне кажется что итак все хорошо. Ведь по...
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять, что означают мутации генов по моим результатам (фото прикрепляю). Генеколог сказала, что низкий риск тромбофилии, но все же меня беспокоят эти мутации. В анамнезе 2 беременности: 1-я Б закончилась выкидышем на сроке 4-5нед, 2-я- также закончилась выкидышем...
0
6
Здравствуйте, расшифруйте результаты:
РАРР-А 5,650 МЕ/л эквивалентно 3,034 МоМ
Трисомия 21 базовый риск1: 266, индивидуальный риск 1: 5315
Трисомия 18 1: 627 1: 12548
Трисомия 13 1: 1974 меньше 1: 20000 отправили к генетику
Беременность 13 недель. 35 лет
0
1
Здравствуйте, планировали с женой беременность. Долгое время (6 лет) не получалось. Сдали анализ на кариотип, в заключении написано: Мужской кариотип с перицентрическая инверсией Y хромосомы. В дополнении провести молекулярно-генетическое исследование Azf-локуса Y хромосомы. Сделали данный анализ, заключение:...
0
7
Здравствуйте, у меня несовершенный остеогенез, подозреваю, что сыну (10мес) передалось. Подскажите пожалуйста, в какой клинике можно провести анализ на выявление данного заболевания? Нашла только в Москве, есть ли что-то поближе к Нижегородской области?
0
6
Здравствуйте, сделали на 21 недели беременности аборт по медицинским показателям. У плода патология левосторонняя диафрагмальная грыжа. Брали анализ, это генетическая патология. Сегодня сказали, что все равно родятся больные дети. Неужели это так?
0
1
Здравствуйте, на втором скрининге сказали что задние рога увеличены 8,9мм, контроль через две недели -10мм, поставили вентрикуломегалию, через две недели опять контроль, подскажите на сколько это опасно и стоит ли переживать? В интернете пишут, что норма до 10мм, а у нас уже 10, очень переживаю
0
1
Здравствуйте, получила результаты анализов генов, MTHFR (677 C * T) - CT, MTHFR (1298 A*C) - AA, MTR - GG, MTRR - GG поясните пожалуйста какие вероятности рождения нездорового ребенка, или это мутации моего гена? Буду очень благодарно заранее.
0
1
Здравствуйте, на 12 неделе беременности сдавала биохимический скрининг. Результат: свободная бета-субъединица хгч 39,10 МЕ/л /1,292 МоМ.
РАРР-А: 0,427 МЕ/л/0,428 МоМ
Трисомия 21: 1: 984, 1: 8660
Трисомия 18: 1: 2275, <1: 20000
Трисомия 13: 1: 7171. 1: 1496
Преэклампсия до 34 недели 1: 999
До 37 недель...
0
5
Здравствуйте.
Сдали кровь на кариотип.
Помогите расшифровать формулу кариотипа 47, ХХ, +21[30].
Я так понимаю это синдром Дауна, но что значит число "30"?. Это плохо или хорошо? По возможности дайте развернутый ответ.
Заранее спасибо.