Медицинские консультации генетика за 2019 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
1
5
Здравствуйте, у нас с мужем нет проблем с зачатием, но есть проблемы с вынашивание. Было 3 ЗБ, после второй у меня обнаружили наследственную тромбофилию, назначили поддержку метипредом и клексаном, но третья беременность тоже сорвалась. Начали сдавать генетику, кариотипы отличные, а вот HLA2 у мужа гомозиготный...
0
3
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализов, на сколько это серьезно и какое может быть лечение
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Наименование исследования
Результат Заключение
F2: 20210 GA G/G
F5: 1691 GA G/G
F7: 10976 GA G/G
F13A1: с.103 GT G/G
FGB: -455 GA G/A
ITGA2: 807 СT T/T...
1
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты первого скрининга. Заранее спасибо!
Возраст 27,6 лет
Срок беременности 13+2 недели
КТР-73мм. Твп- 2.00 мм (1.10 МоМ)
Хгч - 79,20 (1.79 МоМ) РаРР -2,89 (0,48 МоМ)
Биохимический риск +NT - 1: 788 ниже порога отсечки
Двойной - 1: 237 выше...
0
1
Здравствуйте, у ребенка 2г11мес ЗРР, ЗПР, нейросенсорная тугоухость. Сдали анализ мочи на 32 аминокислоты. Результат на фото. Значение гистидина ближе к высокой границе нормы, фенилаланин снижен. Вопрос: насколько это серьезно, нужно ли еще дообследоваться? По остальным показателям норма?
0
5
Здравствуйте, хотела бы узнать при беременности в 20 недель АФП 25.54ме/мл пониженный или нормальный результат. По итогам узи в 11 недель и 19 недель сказали хорошо. Хгч 1,20 мом, рарр 1,516/1,404сказали тоже хорошо, но у меня есть опасения по афп на синдром Дауна, помогите разобраться.
0
1
Здравствуйте, на первом скрининге в 12 недель был повышен показатель хгч (прилагаю фото ниже), по узи все хорошо (принимаю дюфастон 1т/2р в день
Доктор отправила на пересдачу анализа крови в 16 недель (результат-риски низкие), так же приложила фото ниже, но врач настаивает на посещении генетика тк я...
0
1
Здравствуйте, Прокомментируйте, пожалуйста результаты 1 скрининга. Интересует вопрос, почему риск на Трисомию 21 у меня 1: 73, а в заключении пишут, что риск низкий. А также, что такое высокий риск развития преэклампсии? О себе – мне 40 лет, вторая беременность, самостоятельная. Результаты скрининга...
0
1
Здравствуйте, У меня сейчас акушерский срок 17,4 недель, на первом скрининге мне поставили высокий риск паттау, дауна и порок сердца назначили амниоцентез, перед процедурой сделали УЗИ немного не подошли по размерам малыша, перенесли на 2 неделе позже. Посоветовали генетическую тройку сдать. Я бы хотела...
0
1
Здравствуйте, помогите, Расшифровать анализ на мутацию крови. Врач сказал не смертельно, но я как мама хотела бы узнать результат и что к чему. Есть ли мутация и насколь опасна если есть. Заранее спасибо
0
2
Генетик →
Замершая беременность, Кариотип плода: 47, ХХ, +3, Мужской кариотип: 46, ХУ, 9ph 2019-08-28 21:57
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 7 недель.
Кариотип плода: 47, ХХ, +3 – трисомия по хромосоме 3
Сдавала на ген мутации CYP21A2 – мутации не идентифицированы (Р=99%)
Сдали кариотип супругов:
Женский: 46, ХХ – нормальный женский, без видимых патологий. Частота хромосомных нарушений...