Медицинские консультации генетика за 2018 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский нефролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
3
Здравствуйте, у моего сына в детстве была стертая дизартрия. Удалось исправить, более менее выговорился. Сейчас заканчивает школу. Меня интересует такой вопрос. Передается ли дизартрия по наследству? Есть ли ген кодирующий дизартрию? Является ли он рецессивным или доминантным. По-другому говоря, если...
0
5
Здравствуйте, беременность вторая, возраст 28лет, первая протекала хорошо, роды тоже, ребенок здоровый. На 12 недели прошла скриненг ставят ТВП-3,30мм (на платном узи ставят 3). Кость носа 2,1 (на платном узи 2,5). Трисомия 21 базовый риск 1: 741 индивидуальный риск 1: 12. трисомия 18 базовый риск 1:...
0
5
Здравствуйте, мне 26 лет и это была первая беременность. С самого начала беременности начало кровить, при узами в 12 недель обнаружили увеличение воротникового пространства. И пошло поехало. Анализы, скринги и многочисленные УЗИ. По последним показателям, биопсия плаценты, поставили 99.9% что ребёнок...
0
7
Здравствуйте, была беременность на 16 неделях пришлось прервать по мед. Показаниям. Нашли триплоидию у плода. Плацента была нарушена и ее отправили на гистологию. Результат написали просто в выписке и ничего не объяснили. Написали: Скопление вторичных недифференцированных ворсин с участками минеральной...
0
2
Здравствуйте, доктор! У нас была неразвивающаяся беременность в 7 недель. Провели цитологическое исследование: кариотипирование материала абортуса. По результатам кариотип: 45Х Я правильно понимаю, у кого-то из нас имеются такие хромосомы? Может ли это быть случайностью? Можно ли в будущем беременеть(после...
0
1
Здравствуйте, моему мужу 27 лет, мне 20. Мы хотим завести ребенка. У мужа есть наследственное заболевание. Его бабушка почти слепая, в браке с первым мужем у нее родилась здоровая дочь, в браке со вторым родились 2 слепых ребенка- мать мужа и его дядя. У дяди с его здоровой женой родилась слепая дочь....
0
3
Здравствуйте, при скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4 (норма 8). Ретест - 8.1 затем 6.6 и 5.4. Сейчас ребенку 1.5 мес (галактоза 5.4). При поиске частых мутаций был обнаружен полиморфизм гена p. N134D в гомозиготном состоянии. (галактоземия 1 типа, вариант Дуарте).
Скажите,...
0
1
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Наши специалисты сказали подождать, но мне необходимо подробнее все узнать сейчас. Насколько эти анализы плохие?
0
11
Здравствуйте,
Подскажите, пожалуйста. Беременность 13 недель. По УЗИ - увеличение ТВП до 4,1мм., остальные показатели в норме. Сделан анализ хромосом хориона. Насколько можно доверять этому анализу и возможна ли ошибка?
Спасибо!
0
1
Здравствуйте,
Беременность вторая. Выкидышей, внематочных, замерших беременностей - нет.
На первом скрининге проходила УЗИ и маркеры хромосомной патологии плода. Смущает трисомия 21. Подскажите пожалуйста есть повод для беспокойства?
УЗИ:
срок - 12 нед + 1 день
ЧСС плода - 164 уд/мин
КТР - 56 мм
ТВП...