Медицинские консультации генетика за декабрь 2016 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, полтора года назад родила ребенка. Беременность первая. Протекала нормально. В первые часа жизни ребенка случились судороги. Сдали анализ "панель наследственных эпилепсий". Обнаружили мутацию в KCNQ2 гене. Пересдали - подтвердилось. У нас с мужем данной мутации не нашли. Сказали, спонтанная...
0
5
Здравствуйте, срок беременности 14 недель, в 12 недель делали скрининг по результатам которого пишут ожидаемый риск трисомии 21,18,13:
ЧСС 161УД/МИН
КТР 50,0им
ТВП 1.40мм
Кость носа определяется
Свободная бета-субъединица 68,00 МЕ/л/1,801МоМ
PAPP-A 0,892МЕ/л /0,420 МоМ
трисомии 21 БР 1: 721 инд. Риск...
0
4
Здравствуйте! У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет. Д-з: Лимфома Ходжкина, нодулярный склероз. С поражением медиастенальных и надключичных л/у. 10 циклов химиотерапии (ABVD) и 20 сеансов лучевой терапии на грудь. Последняя химиотерапия в феврале 2016 г. Контроль МСКТ незначительная положительный...
0
3
Здравствуйте, не могли бы Вы мне помочь успокоиться относительно результатов первого скрининга?
Я его проходила на сроке 11 нед и 3 дн. Результаты:
ТВП - 0,8 мм
КТР - 44 мм
НК - визуализируются
ЧСС - 178
ХГЧ - 1,03 МоМ
РАРР - 0,16 МоМ
Риски:
Двойной тест 1: 58
Биохимический тест + nt 1: 450
Трисомия...
0
5
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ генетических полиморфизмов на б. Крона и язвенный колит
1. Каспазоактивирующий белок (4) - NOD (CARD 15).
Результат: P268S - CT, R702W - CC, G908R - GG, ins3020 C - wt
2. Человеческий гомолог Drosophiladiscs large (1) - DLG 5
Результат: GG
Меня интересует...
0
1
Здравствуйте, помогите, пожалуйста разобраться с результатом скрининга на 14 неделе беременности. По узи срок 13нед.6дней. КТР 77мм, БПР 25 мм, ТВП 1,2 мм Носовая кость 4,1мм. По узи патологий не обнаружено. А результат биохимического скрининга таков: АПФ 19,13 МЕ/мл (0,65МоМ), ХГЧ 88507,10 МЕ/л (1,87...
0
1
Здравствуйте, Доктор, у моего мужа нашли простатит, назначили лечение левофлоксацином 30 дней, свечи индометацин, свечи лонгидаза, депакситин. Все бы ничего, но мы планируем беременность. В том цикле был незащищенный половой акт в овуляцию, но беременность не наступила. Не хотелось бы пропускать наступающий...
0
9
Здравствуйте, У мужа обнаружена мутация G542X в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена cftr обнаружены аллели, соответствующие 9-ти и 5-ти повторам (генотип 9Т/5Т). Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению сперматогенеза. У меня cftr- отриц. Детей нет, но очень хотим. Пожалуйста, скажите...
0
1
Здравствуйте! У меня вторичное бесплодие на протяжении 13 лет. В данном браке 14 лет назад был рожден здоровый ребенок. В августе 2016 сделали первую попытку ЭКО. Получили только один эмбрион, но отличного качества, сделали витрификацию пятидневной бластоцисты. Далее гистерорезектоскопия с удалением...
0
2
Здравствуйте. 22.12.2016 ходила ну УЗИ с использованием методики 3/4D реконструкции на ультразвуковом аппарате экспертного класс Tjshiba AgLio и сдала анализ крови. Проблема в том, что результат анализа будет готов только в следующем году после праздников с 9-13 января, а потом только к генетику и гинекологу,...