Медицинские консультации генетика за октябрь 2016 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский уролог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
6
Здравствуйте! Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного развития и зрение минус 7. Кариотип и ТМС - норма. Сдали с мужем кариотип тоже. У меня всё хорошо. У мужа 46XY? t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это,...
0
15
Здравствуйте,1 скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез на 17,5 нед. Резуль. Не показал т. к мало материала взято у плода. Заключение кариотип 46ху[2]. предлагает генетик на 20 нед. Сделать кордоцентез. Надо ли? Мне 38 лет. 1-2 дети здоровы.
0
1
Здравствуйте, по медицинским показаниям на сроке 22 недели пришлось прервать беременность, обнаружили аномалии развития у плода: порок сердца, атрезия ануса, расщепление полового члена. Отправили на обследование различных инфекций, из всех обнаружили только цитомегаловирус (результаты анализа ниже)....
0
6
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на генетическую совместимость нас с мужем. Анализы во вложении. Уже было две замершие беременности, сдавали кучу анализов ничего не выявлено, кроме этого. Врач сказала, что мы не совместимы и что делать дальше не знает.
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста стоит переживать или нет. Результаты скрининга 12 недель 1 день по узи (на 2 дня меньше акушерского) ЧСС 180 уд. /мин. КТР 55,0 мм, ТВП 1.20мм. Хорион низко по передней стенке. ХГЧ 53,82 МЕ/л 1,194МоМ, papp-a 1,666 МЕ/л 0,518 МоМ. Базовый риск трисомия 21 1: 463 индивидуальный...
0
3
Здравствуйте!
Есть семейный анализ на СМА + преднатальная диагностика плода. Хотелось бы получить пояснения генетика по некоторым моментам.
Анализ:
РЕБЕНОК: экзон 7 – del/del, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/160, CVS19 – a1a4.
МАТЬ: экзон 7 – SMN, экзон 8 – del/smn, 2AE – 160/166, CVS19 – a1a4.
ОТЕЦ:...
0
3
Здравствуйте, во многих лабораториях проводят молекулярно-генетическое исследование ворсин хориона по 5-ти параметрам, а в некоторых - по 9-ти. Что добавлено в эти 9 и есть ли смысл сразу заказать такое исследование? У амниоцентеза такие же функции?
0
1
Здравствуйте, мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно просыпаюсь в 2-3 часа ночи и больше не могу уснуть), головокружение, давление всегда повышенное, пью валсартан зентива 80мг, индопомид 1,5мг. Ставлю капельницы методом лазерной чистки крови. Сдала анализ крови на мелатонин,...
2
4
Здравствуйте, подскажите есть ли вероятность и какова синдрома Дауна на сроке 20 недель при показаниях узи гипоплазия костей носа 5,1 мм, БДП - 45,4, остальные показатели все в норме. Спасибо!
0
1
Здравствуйте! Находимся на этапе планирования второго ребёнка. Первый ребёнок, девочка, родилась с патологией жкт (гипоганглиоз тонкого кишечника, незавершенный поворот кишечника), находится на инвалидности с диагнозом болезнь Гиршпрунга. Во время беременности угроза преждевременных родов, одевали акушерский...