0
Про риск трисомия 21
Спрашивает: Нина
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, уважаемый доктор! Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала анализы 1 скрининга на 11-12 неделе, PAPPA 116; 6 МЕ/л 0,602 MOM, FREE BETA HG 116,6 Ме/л 2,657МоМ
Ужи делала на 13 неделе.
По УЗИ КТР 67,2 мм, ТВП 1,8ММ, кость носа +, сердцебиение плода 164 уд. В минуту. По ТВП срок 13 недель+ 0дней, и вот риски
Трисомия 21 базовый 1: 651, индивидуальный 1: 1079
Скажите, что делать? Спасибо большое.
Ужи делала на 13 неделе.
По УЗИ КТР 67,2 мм, ТВП 1,8ММ, кость носа +, сердцебиение плода 164 уд. В минуту. По ТВП срок 13 недель+ 0дней, и вот риски
Трисомия 21 базовый 1: 651, индивидуальный 1: 1079
Скажите, что делать? Спасибо большое.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Добрый день! Поставили риск трисомия 18 1: 50 Очень переживаю за свои анализы.38 лет,...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Отклонение ХГЧ от нормы по результатам 1 скрининга В 12 недель и 2 дня проходила первый...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Результаты УЗИ, б/х скрининга Мой возраст 37 лет. Сегодня получены результаты б/х...
Не завышены ли показатели первого скрининга? Очень надеюсь на Вашу консультацию. Посмотрите...
Риск трисомии 21, скрининг 2-го триместра На сроке 13 недель был сделан первый скрининг...
Риски трисомии На втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Высокий риск трисомии Т21 У меня вторая беременность. По результатам первого узи в...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Вопрос по скринингу первого триместра! Уважаемый врач! Сделала УЗИ в 12 недель и сдала...
Результат скрининга, индивидуальный риск трисомии Мои результаты скрининга индивидуальный...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Хгч ниже нормы Мне 24 года, вторая беременность. Сдала анализ крови на потологию....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг
Срок бер...
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Низкий уровень РАРР-А и Хгч В 1скрининг УЗИ в норме, ТВП 0,9 срок 12 недель. По анализу...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Норма или нет В 12 недель и6дней делала скрининг fb-hcg-4.58 mom, papp-a-0.89, носовая...
41 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
И уточните свой вопрос - что делать с чем?
предоставьте фото всех заключений.
И уточните свой вопрос - что делать с чем?
0
Платная консультация
Нина 2021-04-19 16:12
Здравствуйте уважаемый доктор, я у Вас уже просила консультацию по поводу рисков, Вы ответили, спасибо Вам. Сейчас хочу спросить по поводу free beta XG, если норма 2,0 МоМ, а у меня 2,657, это считается большим отклонением от нормы, и может ли этот показатель сам по себе говорить о что то плохом?
0
Нина 2021-05-04 16:44
Здравствуйте Наталья Петровна, прошу Вас посмотреть на результат 2 скрининга анализов, к сожалению лаборатория не дала результаты с МоМ, и УЗИ будет в конце месяца. Сдавала я на 16 неделе. Меня волнуют показатели, эстирол понижен, а хгч повышен, врач сказала не стоит переживать, но я все таки переживаю. Скажите пожалуйста, могут ли такие показатели говорить о пороках или о чем то плохом?
0
Результатом должны быть риски.
Для расчетов должны использовать УЗИ от первого скрининга.
Для расчетов должны использовать УЗИ от первого скрининга.
0
Платная консультация
Нина 2021-05-04 17:03
Извините пожалуйста, я просто хочу понять если в анализе есть отклонения от нормы, это значительные отклонения? И ещё если по УЗИ все в норме, что могут означать эти отклонения? Ещё раз извините за долгий опрос.
0
Нина, у меня такое впечатление, что Вы разговариваете не со мной.
Вы читаете мои ответы?
Ваши уточняющие вопросы должны бы исходить из моих ответов.
Вы читаете мои ответы?
Ваши уточняющие вопросы должны бы исходить из моих ответов.
0
Платная консультация
Если это полное заключение, то в нем нет, как минимум, одного важного показателя - размер носовой кости.
Сделайте еще одно УЗИ в другом месте.
Сделайте еще одно УЗИ в другом месте.
0
Платная консультация
Нина 2021-05-31 14:58
Отправляют на амнеоцентез, говорят что пуповин 2 сосуда, я не знаю что делать, как по Вашему, По Вашей практике посоветуйте что нибудь.
0
Нина 2021-05-31 16:06
Это Вы меня не понимаете, хотя я ясно выражаюсь, сделали экспертное УЗИ, дали заключение, никаких рисков, смущает одно что в пуповине 2 сосуда, речь всего то об этом, если так трудно консультировать всего доброго.
0
Если качество УЗИ не вызывает доверия у консультанта, то никаких рекомендаций быть не может.
Кроме рекомендации повтор ть УЗИ.
Кроме рекомендации повтор ть УЗИ.
0
Платная консультация
Нина 2021-06-18 18:11
Здравствуйте уважаемый доктор, сегодня получила результаты амниоцентеза 46XY, скажите пожалуйста это значит что стоит забыть о хромосомных отклонениях?
0
Нина, это значит, что Вам сделали анализ, к которому, по сути, не было показаний.
Определили нормальный мужской кариотип.
Определили нормальный мужской кариотип.
0
Платная консультация
Нина 2021-06-21 10:59
Доброе утро уважаемый доктор. Извините пожалуйста, не могу успокоиться. Сегодня сходила на прием к гинекологу со своим результатом амниоцентеза, по которому результаты 46Xy как я Вам писала. Гинеколог сказала что мы исключили трисомии, но возможны маленькие мутации по причине 2 сосуда пуповины. Я уже сума схожу, только успокоилась что хорошие результаты, и опять такие мысли. Скажите пожалуйста, по Вашей практике и знаниям как генетик, какие вероятности, что могут быть и маленькие мутации?
0
Нина, может быть очень многое.
А может ничего не быть.
Лучше справляться с тревогой при помощи профильного специалиста- психолога или психотерапевта.
А может ничего не быть.
Лучше справляться с тревогой при помощи профильного специалиста- психолога или психотерапевта.
0
Платная консультация
Нина 2021-06-21 11:10
Доктор, если результат нормальный хромосомный сбор, я не понимаю, неужели это не окончательный результат?
0
Нина, ни один анализ в мире не даёт окончательных результатов.
У каждого анализа свои задачи и возможности.
У каждого анализа свои задачи и возможности.
0
Платная консультация
Нина, Вы путаете причину и следствие.
2 сосуда не могут быть причиной чего либо.
2 сосуда могут быть одним из симптомов патологии.
А могут и не быть.
Я Вам уже отвечала - у меня нет оснований для предметной консультации.
Вы не переделали качественно УЗИ. То есть, не прислушались к моей рекомендации.
2 сосуда не могут быть причиной чего либо.
2 сосуда могут быть одним из симптомов патологии.
А могут и не быть.
Я Вам уже отвечала - у меня нет оснований для предметной консультации.
Вы не переделали качественно УЗИ. То есть, не прислушались к моей рекомендации.
0
Платная консультация
Нина 2021-06-21 19:16
Доктор, я живу в другой стране, у нас как выяснилось, во время второго скрининга обращают внимание на органы, на то все ли сформировано правильно и сдают тройной тест, я переделала УЗИ у другого специалиста, но опять было одно и тоже. Всех запугали то, что пуповина имеет 2 сосуда, и отправили на амниоцентез. Сейчас уже исключены трисомии, и хотела уточнить могут ли быть ещё мутации если кариотип нормальный? Прошу прощения, поймите меня.
0