Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Не завышены ли показатели первого скрининга? 2019-06-19 11:40
Здравствуйте, очень надеюсь на Вашу консультацию. Посмотрите пожалуйста разультаты моего скрининга, всё ли хорошо? Скрининг проводился на сроке 12 недель и 3 дня.
ЧСС плода-170 уд/мин
КТР- 60,2 мм
ТВП-2,31 мм
Венозный проток PI- 1,04
Кость носа определяется.
Свободная бета-субъединица ХГЧ 134,00 МЕ/л....
0
6
Мутация BCOR 2019-06-19 14:32
Здравствуйте, мы с мужем и ребенком сделали анализ полноэкзомное секвенирование. У меня и у ребенка нашли нашли мутацию в гене BCOR (микроофтальмия). По х-сцепленной хромосоме(доминантный). У меня и у двух наших сыновей никак не проявляется это. Подскажите, есть ли вероятность того, что он может проявится...
0
5
Результаты первого скрининга, увеличение ТВП 2019-06-19 16:59
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Возраст 40 лет. 13 недель 4 дня. ТВП 2,8, ДКЧСН 2,4, БПР 22, ОЖ 72, ДБ 11, КТР 75. Свободная бета-субъединица ХГЧ 29,41 МЕ/л/0,881 МоМ. PAPP-A 4,502 МЕ/л/0,782 МоМ. Индивидуальные риски трисомия 21 - 1: 244. Трисомия 18 - 1: 2506. Трисомия...
0
1
Гистология при замершей беременности 2019-06-19 18:10
Здравствуйте, скажите пожалуйста нужно ли мне сдать анализ на гистологию после замершей беременности, если ни с моей стороны ни с мужа, нет генетических проблем? У меня один ребенок, абсолютно здоровый и выносили без проблем. Но у меня второй случай замершей беременностью. Еще у меня АИТ СУБКЛИНИЧЕСКИЙ...
0
1
Плохие показатели хгч при первом скриненге 2019-06-19 20:38
Здравствуйте, Наталья Петровна. Подскажите пожалуйста сделала первый скрининг узи хорошо а кровь хгч 134. Заставляют делать какие-то анализы которые стоя около 50 т, у нас нет такой возможности. Подскажите пожалуйста можно ли родить здорового малыша при таких показателях. Спасибо
0
5
Скрининг 1 триместра риск синдрома дауна 1: 20 2019-06-19 21:10
Здравствуйте, у меня 2 беременность (14 нед), первая - закончилась рождением здорового ребенка.
По результатам 1 скрининга в 13 нед, на УЗИ увеличение ТВП до 3,2мм, укорочение костей носа 1,7мм.
По данным биохимического скрининга увеличение В ХГЧ 80ме/л (2,162МоМ), уровень РАРР-А 5,541ме/л (1,416МоМ)....
0
1
Можно ли узнать есть ли риск? 2019-06-20 07:23
Здравствуйте, у меня третья беременность тоже направили к генетику, очень переживаю после первого скрининга! Не могли бы расшифровать? Ещё сказали что у меня швы откуда то на матке хотя так таковых операций не было был выкидыш после чего чистили.
0
1
Здравствуйте помогите разобраться 2019-06-20 09:18
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами. Что значут эти показатели
Тр 21 базовый риск 1: 961 индивидуальный риск 1: 8750
Тр 18 базовый риск 1: 2270 индивидуальный риск 1: 2000
Тр 13 базовый риск 1: 7142 индивидуальный риск 1: 2000
Проходила на сроке 12 недель это опасно!? Есть вероятность...
0
1
Узи 1 скрининга 2019-06-20 21:16
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать показания первого скрининга. Мой врач сказала, что показатели занижены. Очень нужна ваша консультация. Уровень ХГЧниже нормы. Отправили к генетику. Очень переживаю. Спасибо.
0
1
НLA титирование 2019-06-21 12:30
Здравствуйте, Наталья Петровна! У меня в анамнезе 2 замершие беременности на раннем сроке (последняя в ноябре 2018г на 8 неделях, были близнецы) и одни роды в 2013 году. Все беременности от одного мужа.
Мы сейчас проходим обследование. Кариотип супругов сдали, там всё в норме, но мне дополнительно гинеколог...