Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца 2018-12-28 11:44
Здравствуйте, у моего сына врождённая непроходимость кишечника и порок сердца, сказали подозревают синдром дауна. Мы сдали анализ на второй день жизни, но он не получился т. к ему кололи антибиотики. Второй раз сдали кровь полторы недели назад и анализ подтвердился, но сын также находился на антибиотиках...
0
1
Завышен свободный Бета ХГЧ 2018-12-28 13:05
Здравствуйте, скажите пожалуйста, прошла 1 скрининг. По УЗИ все идеально, по всем анализам крови тоже все идеально, но завышен маркер Свободный Бета ХГЧ. Генетик сказал что риск небольшой, говорит переживать не стоит, лечащай врач предложила, чтобы исключить все риски и мои переживания сделать прокол...
0
1
Плохой белок 2018-12-28 18:03
Здравствуйте, получила результаты анализов крови 1 скрининг, все вроде хорошо, но пугает papp-a. Беременность наступила во время криопротокола после эко. Гениколог говорит генетика хороша а почему белок высокий она не знает как должно быть у экошниц
0
1
Генетическая связь 2018-12-29 09:51
Здравствуйте, у меня был 1 Скрининг. Я дала кровь и УЗИ. Хотела бы кровь рашивровать по показателям если можно. ХГЧ 48,48мел/л/ 1,005 МоМ. Рарр-а 4,926мел/л/ 0,965МоМ. Заранее спасибо.
0
5
Развитие беременности 2018-12-29 15:38
Здравствуйте, мне 39 лет, бер 3, прошла первый скрининг, по Узи 12нед+3дня по КТР, по мес 11нед+4 дня,
ЧСС плода 162уд/мин,
КТР 60,0 мм,
ТВП 2,30 мм,
кость носа определяется.
Биохимия материнской сыворотки:
свободная бета-субъеденица ХГЧ 75,52 МЕл /1,852 МоМ
РАРР-А 10,940 МЕ/л 2,937 МоМ
Трисомия...
0
3
Мозаичная трисомия 22 хромосомы 2018-12-29 15:53
Здравствуйте, проведен кариотип абортивный материал замершая беременность на 7 недели
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(22) x3[0.9]
Имеется мозаичная трисомия 22 хромосомы. Уровень мозаицизма: ~90%
Триплоидия – не обнаружено
Полногеномная однородительская дисомия – не обнаружено
Микроделеций...
0
8
Материалы для теста на отцовство инвазивно 2018-12-29 16:03
Здравствуйте, Подскажите про тест на отцовство инвазивным методом при беременности. С какого срока можно делать, чтобы точно было. И какие материалы отца брать? В некоторых клиниках можно и с зубной щеткой предполагаемого отца прийти, и с волосами, ногтями. Являются ли зубная щётка и ногти действительно...
0
3
Скрининг 12 недель 2018-12-29 21:01
Здравствуйте, результаты скрининга на 12 неделе беременности: свободная б-ХГЧ 24.27 ng/ml
ПАПП-А 6155 mIU/ml. По узи: КТР59 мм БПР20 мм ЧСС145 уд/мин Толщина воротникового пространства (мм) 1,6 мм Особенности строения стенок и шейки матки: шейка матки цилиндрическая до 35 мм, внутренний зев закрыт Особенности...
2
4
Кариотип 46, XY, t(11; 22) (q25; 13 2018-12-30 09:42
Здравствуйте, с мужем сдавали кровь на кариотипирование, после 2 неудачных беременностей. Мой результат: 46, XY. Результат мужа: 46, XY, t(11; 22) (q25; 13), заключение - сбалансированная нереципрокная транслокация хромосом 11 и 22. Какие отклонения могут быть у ребенка? Что можете сказать о рисках?...
0
1
Простуда на ранних сроках 2018-12-30 12:35
Здравствуйте, у меня 4 недели беременности, был озноб ночами и потливость, потом заболело горло, насморк и темп 37.6 пока. Я в панике. Что делать? Что можно принимать? Мирамистин? Дольфин для носа? При темп 38 парацетомол можно или нурофен? И можно ли пустырник, а то я извелась.