Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Пгд результаты эмбриона мозаицизм 2017-12-13 14:49
Здравствуйте,
Не можем забеременеть уже год. Мужской фактор, фрагментация 30%. Сделали 1 эко. Остался всего 1 эмбрион, который отправили на ПГД. Т. к. мы уже потратили огромные деньги на эко и сопутствующие анализы и лечение, то очень хотим понимать, стоит ли делать крио перенос или все-таки копить...
0
1
Cиндром АРНОЛЬДА КИАРИ со спинобифидом 2017-12-13 14:51
Здравствуйте, мне 33года, прервали беременность по причине обнаружения синдрома Арнольда КИАРИ со спинобифидом, сейчас я беременна, пью фолиеву кислоту, скажите что нибудь надо ещё принимать? Может ли повторится этот синдром? На что стоит обращать внимание во время беременности? Как вести себя в данной...
0
9
Есть ли риск Трисомии 21 2017-12-13 16:31
Здравствуйте, меня направляют на УЗИ в 19 недель, потому что завышен хгч и по трисомии 21 есть риск я так понимаю? Очень волнуюсь, срок уже не маленький, что они хотят увидеть на УЗИ сейчас? Если в первый скрининг по УЗИ было все в норме.
0
5
Скрининг на 13 неделях 2017-12-13 20:49
Здравствуйте, делала скрининг на 13 неделях. B-ХГЧ свободный 34.9 нг/мл, скорр. Мом 0,74, а РАРР-А 2.84 мЕд/мл. Скорр. Мом 0,95. Шейная складка 1.17 мм. Ктр 53.2 мм. Длина кости носа 1.9 мм. Биохим. Риск+NT 1: 9999 ниже пор. Отсечки; двойной тест 1: 2062 ниже пор. Отсечки; возрастной риск 1: 191; трисомисия...
0
1
Расшифровка анализа мутаций гемостаза 2017-12-14 11:31
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа: файл с изображением прикреплен. Хронических заболеваний нет. Одно не удачное ЭКО, не было прикрепления эмбриона при переносе в КРИОпротоколе. Сейчас готовлюсь к повторному Криопротоколу. Спасибо!
0
4
Исследование кариотипов 2017-12-14 11:57
Здравствуйте, Наталья Петровна!
Мне 33 года, мужу 29 лет. Планируем ребёнка.
У меня есть сын, 10 лет - здоров, у мужа детей нет.
У мужа по отцовской линии множество заболеваний - установленная шизофрения у дяди мужа, лейкоз у родного брата, синдром Дауна у двоюродной сестры и много подобного. До беременности...
0
3
Повеш уровень хгч и рарр-а в 2 недель 2017-12-14 18:10
Здравствуйте, при первом скриннинге в 12.1 нед. Выявили повешенный хгч 151.00 ме/л эквивалентно 2.398 мом. Так же повышен рарр-а 2.160 ме/л эквив. 2.028 мом. Показатели узи в норме. Направили к генетику. Какую угрозу ппедставляют эти показатели?
0
7
Риск по трисомии 2 триместр 2017-12-15 09:52
Здравствуйте, подскажите пожалуйста!
Сделан скрининг 2 триместра в 16 недель.
Узи все в порядке.
Кровь такие показатели:
Риск по трисомии 21 1: 9741
Риск по трисомии 18 1: 1670
Риск ДНТ 1: 10000
Возрастной риск 1: 887
Подскажите, все от в порядке?
0
1
Исследования крови 2017-12-15 14:11
Здравствуйте, не могли бы Вы объяснить, чего стоит боятся, по данным результатам исследования крови, так как анализы прислали письмом, к генетику не приглашали, а в районе где я живу никогда не было генетика, да и гинеколога тоже нет. Сейчас срок 26 недель и 3 дня. В 19 недель делала УЗИ, все в норме.
0
13
Синддом Патау? 2017-12-15 15:44
Здравствуйте, проблема такая, мне в 12 недель беременности сделали узи-скрининг, где по индивидуальному риску трисомии 13 получилось 1 к 101, амниоцентез делать не стали, сказав, на следующих скринингах посмотрим что там. В 20 и 32 недели беременности патологии плода не выя вились. Ребёнок родился в...