Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
10
Результаты скринингов 2017-09-11 11:41
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, я делала скрининг в 16 недель и расчетный риск синдрома дауна 1: 17. Это высокий риск? Или это незначительный риск?
По УЗИ никаких подозрений на отклонение нет.
На самом раннем сроке беременности (примерно недель 5 от первого дня последних месячных) у меня на...
0
1
Патологии плода 2017-09-11 12:42
Здравствуйте, я сейчас на 24 неделе беременности. На учет стала в 6 недель, делала 2 скрининга, все соответствует срокам беременности. Но меня не покидает мысль о том, что ребенок может родиться не здоров. На улице часто встречаются люди с больными детишками, в автобусах деньги на лечение собирают, по...
0
3
Лизосомные болезни накопления 2017-09-11 16:38
Здравствуйте,
Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Органическое поражение ЦНС. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Диагноз поставили в год, все нарушения проявились с 6 мес.
Сам ползает (начал в 2,5 года,...
0
10
Биопсия хориона 2017-09-12 12:51
Здравствуйте! На сроке первого скрининга 13 недель и 6 дней у ребёнка нашли расширенное твп-3 мм, у меня было пониженный анализ рарр. Направили к генетику. Генетик предложил сделать биопсию ворсин хориона. Пока я собирала все анализы для процедуры. Уже было конец 15 (пятнадцатой) недели. Насколько я...
0
3
1 скрининг перечислите основные симптомы 2017-09-12 16:28
Здравствуйте, мне рекомендовали консультацию генетика мой возраст 38 лет вес 51 кг, супругу 51 год, повышен риск возрастной трисомии 21 результат 1: 137. КТР 71 мм, шейная складка 1,90 мм. Рекомендуется тройной тест во 2-м триместре. Подходила к врачу который делал УЗИ он сказал что все нормально, риск...
0
3
Результат пренатального скринига 2017-09-13 06:50
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатом пренатального скринига, вчера посещала генетика, врач сказала что нужно сдавать анализ из пупка. Я даже не знаю что делать, куда обратиться за помощью. Ничего точного врач не объяснила, сказала что показатель завышен.
До 12 недель принимала...
0
2
Какая вероятность больного ребёнка при единоутробных родителей? 2017-09-13 08:10
Здравствуйте, моему сыну 9 месяцев, он рождён от моего единоутробного брата т. е у нас общая мать, скажите какова вероятность каких либо заболеваний или отклонений в развитии? Ранее кровосмешения в родстве не было. Заранее спасибо)
0
1
Риск трисомии 2017-09-13 16:52
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться и понять,1 беременность, после скрининга выдали результаты + в срочном порядке через 3недели к врачу, очень сильно переживаю, результаты: биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица хг: 15,00МЕ/л эквивалентно 0,397 МоМ (пониженная) PAPP-A 3,953...
0
1
Помогите! Очень нужен ответ! 2017-09-13 17:46
Добрый день! Первая беременность,
26 лет. Беременность 12 нед. 6 д. Скрининг УЗИ: КТР 83мм, БПР 25мм, ЧСС 155 уд/мин, ТВП 2,1мм, кости носа 2,5мм. Результаты биохимии: ХГЧ 44,78 МЕ/л/ 1,430 МоМ, РАРР-Р 4,456МЕ/л- 0,646 МоМ. Какова вероятность синдрома дауна
0
9
Риск патологий плода 2017-09-13 18:25
Здравствуйте, при анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом скрининге результаты в норме и УЗИ и кровь, индивидуальный риск 21 хромосома 1: 17650 16 хром. 1: 20000 и 13 хром. 1: 20000. Сейчас 18-19 недель нужно ли повторить кровь? И стоит ли обратиться за консультацией к генетику?...