Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Протокол ультразвуковой исследования 2017-09-19 13:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в протоколе УЗИ все ли норма? Мне 34 года, есть двое детей. Особенно интересуют кости носа. У меня нос небольшой и у обоих детей тоже носы маленькие. Мужу 43 года. В роду у него и у меня нет никаких заболеваний. В декабре 2016 была анэмбриония, но тогда я не планировала...
0
2
Белок РАРР-А занижен 2017-09-19 14:45
Здравствуйте, по результатам генетической двойки занижен белок РАРР-А 1.457 МЕ/Л/ 0.398 МоМ.
УЗИ ПЛОДА 12 НЕД.: ЧСС 163 уд, /мин., КТР: 52 мм, ТВП: 1,40 мм.
Трисомия 21: Базовый риск 1: 737, Индивидуальный: 1: 14736.
К врачу генетику далеко ехать. Подскажите пожалуйста, нужны ли дополнительные исследования...
0
1
Расширение члс 2017-09-19 21:41
Здравствуйте, в 22 недели у плода было обнаружено небольшое расширение члс, но его даже не стали указывать в протоколе, сказали посмотрят в 32 нед. Делали вот узи в 32 нед. Левая 15х8, правая - 18х11. все остальное в норме. Мальчик. 1) как часто это бывает вариантом нормы? 2) обосновано ли применение...
0
5
После ЗБ беременность не наступает 2017-09-19 23:52
Здравствуйте, у меня была замершая беременность, срок 9 нед. После неё прождали 5 месяцев и начали планировать. Но беременность не наступает 5 ещё 5 месяцев.
Я сдавала:
- УЗИ органов малого таза. ВСЁ ХОРОШО
- ТОРЧ инфекции. ВСЁ ХОРОШО.
- ПЦР. Была уреаплазма. ПРОЛЕЧИЛИ
- антитела к фосфолипидам....
0
3
Результат крови первого скрининга 2017-09-20 09:24
Здравствуйте, Наталия Петровна, помогите разобраться в результатах анализа крови первого скрининга делали на 13 недели и 5 дней беременности по узи все соответствует сроку, беременность первая эко. Пересдать кровь уже не смогу срок не позволяет. Мой доктор говорит ждать второго узи. Хотелось бы узнать...
0
1
Делеция в гетерозиготном состоянии 2017-09-20 13:44
Здравствуйте, ребенку поставили диагноз синдром вильямса, В заключении анализа написано выявлена протяженная делеция в гетерозиготном состоянии в хромосомной области 7q1123. Что означает гетерозиготное состояние? Спасибо,
0
1
У меня риск 1: 75 На СД 2017-09-20 16:12
Здравствуйте, Наталья Петровна, меня отправляют делать кордрцентез, риск СД 1: 75, переживаю сегодня целый день, подскажите как быть, анализы с первого скрининга соответствует норме,19недель беременности
0
3
Планирование беребенности 2017-09-20 17:48
Здравствуйте! Не могу забеременеть уже почти год, с мужем проверены оба! Гормоны, спермограмма, инфекции, гсг, на что гениколог отправляет домой планировать дальше так как здоровы ! Я бы у вас хотела спросить, может какие то анализы по генетике надо сдать просто не хочу терять время!
0
17
Трисомия 21 1: 263 2017-09-20 21:27
Здравствуйте! Мне 42 года. Вес 57кг, рост 1.65 Вторая беременность. Первая роды были в 2013г, ребенок здоров. На 1скрининге срок поставили 12нед и 5д. ЧСС 160уд. Мин, КТР 63, Бипари-ый раз. Головы 19, О. Г 69, О. Ж 59. , Бедр-ные кости 7.7мм, ТВП -2,48, Кости носа 2,2, КВП-норма 1,0, На этом скрининге...
0
3
1 скриннинг 2017-09-21 05:36
Здравствуйте!
Первый скриннинг был сделан на сроке в 12+1 акушерских.
Узи норма.
Кровь - низкие риски.
НО! Вот что меня интересует. Результат с расчитыванием рисков я вам прилагаю к письму.
Бета хгч, если я правильно понимаю, выше нормы. А МоМ в итоге чуть ниже нормы.
Перед сдачей анализа были...