0

Лизосомные болезни накопления

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 3,5года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Органическое поражение ЦНС. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Диагноз поставили в год, все нарушения проявились с 6 мес.
Сам ползает (начал в 2,5 года, до этого с 1,5 лет только по-пластунски), садиться сам (с 2 лет) и сидит без опоры. Сам стоит только у опоры. Ходит за одну руку неуверенно. Сползает с дивана на ноги уверенно (с 3 лет). Поднимается по ступенькам за одну руку не уверенно (с 3 лет). Встать сам не пытается. Говорить не пытается, только лопочет. Аппетит хороший, не привередничает в еде. НЕ жует. Сильное слюноотделение. С 10 мес до 2 лет мучился запорами, потом все наладилось (пропили Креон). Судорог никогда не было, приступов тоже не было никаких. Сердце в норме. МРТ мозга в 1,5года не выявило ничего. Регулярно отправляют к генетику, поскольку врач говорит, что диагноз "притянут за уши"- ребенок приобретает и учится новому, хоть и медленно. В 6 мес. Подозрение на миопатию Дюшенна: обследовались- отрицательно. Сейчас в 3,5г. подозрение на мукополисахаридоз: обследовались- отрицательно. Хроммограмма-в норме. ГАГ мочи-норма. ТМС крови-нарушений обмена аминокислот, органических кислот, дефектов митохондриального В-окисления не выявлено. КФК крови в норме. При проведении ферментной диагностике лизосомных болезней накопления, выявлено снижение концентрации галактоцеребразидазы, а-галактозидазы, В-глюкоцеребразидазы. Больше ничего при обследовании у генетиков не обнаружили. НА икрах ног небольшая сыпь (если не расчешет даже не видно, только на ощупь понять можно, что это сыпь). Так же наблюдается косоглазие небольшое и горизонтальный нистагм. Слух не нарушен. Очень прошу прокомментировать и дать оценку результатам анализов. Может ли ферментная недостаточность дать такие последствия? Что за заболевание, при котором эти три фермента снижены), какие прогнозы и поддается ли оно лечению?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
Галактоземия Подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено...
Лизосомные болезни Болею тяжело больше 3 лет, диагноз за это долгое время не установлен,...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Аллергия, Атд Моему сыну 2,5я мес назад у нас появились высыпания под попой, фото...
Красные маленькие пятна на щиколотках У меня на щиколотках обоих ног уже около 5,...
Петихиальная сыпь У меня к вам такой вопрос. В начале апреля начала замечать, что...
Диагностика наличия НБО Уважаемые специалисты! Понимаю - Ваше время очень ценно,...
Снижена фотофастаза и контрактура дюпюитрена С сентября 2019 года появились боли в...
Не могут установить диагноз Уважаемый доктор, моя дочь болеет уже 2 недели, а врачи...
Отеки нижних конечностей У меня отекают ноги уже лет 10, все началось после родов...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-11 21:59
Здравствуйте,
ваш случай сложен для заочного комментирования. А по такому описанию вообще ничего сказать не возможно.
Если предоставите заключения всех обследований, может быть, можно будет что-то сказать.
0
Платная консультация
Екатерина 2017-10-06 12:54
Здравствуйте. Спасибо за ответ. Если бы случай был прост- я бы ни к кому не обращалась за консультацией. Ответ пришел: никакие отклонения в анализах на лизосомные болезни накопления не выявлены. По генетике (излечимой) он здоров. А вот неврологи не знают, что за заболевание дало такую неврологию. Так что наш случай сложен не только для заочного, но и для ОЧНОГО комментирования. Спрашиваю у всех подряд, в надежде, может у кого-то был похожий случай, может хоть кто-то подскажет в каком направлении работать. Спасибо за ответ.
0
Екатерина 2019-06-07 10:12
Екатерина, здравствуйте! У нас полностью такая же проблема как у вашего сына. Как он сейчас? Сколько ему лет и что с развитием?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос