Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Дифференциальный диагноз

Спрашивает: Мария, Железнодорожный
Пол: Мужской
Возраст: 13
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на "Эпилептическую панель". У ребёнка с семи лет судороги. Врач эпилептолог посоветовал сдать нам генетический анализ крови. Мы обратились в Геномед и там сдали кровь. На днях нам пришёл результат. Диагноз: Дифференциальный диагноз между синдромом Блоха-Сульцбергера и GEFS+. Подскажите, пожалуйста, что это означает? Заранее спасибо за ответ.
С уважением, Мария.
Категория: Генетик
Добавлен: 7 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Шизофрения20.0 В 2007 году лежал неделю в областном стационаре, т. к в своем городе...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Результаты определения мутаций Ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Триметиламинурия Подскажите, где сдать анализы на триметиламинурию, уже сил нет ходить...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Помогите, пожалуйста! После ЗБ на...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-07 10:03
Здравствуйте,
нужно видеть все заключение полностью.
Предоставьте скан или качественное фото.
0
Платная консультация
Мария 2016-08-07 10:34
0
Мария 2016-08-07 10:35
0
Мария 2016-08-07 10:35
0
Мария 2016-08-07 10:36
0
Мария 2016-08-07 10:36
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-07 10:39
Ничего не возможно прочитать.
0
Платная консультация
Мария 2016-08-09 22:01
Пациент: Розанов Игорь Валентинович
Пол: Мужской
Дата рождения: 02.09.2002
Вид материала: Кровь (венозная)
Дата забора: 23.01.2016
Диагноз: Дифференциальный диагноз между синдромом Блоха-Сульцбергера и GEFS+.
Данные секвенирования могут быть предоставлены по запросу лечащего врача.
1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
Не выявлено
3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к
фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию
у пациента могут потребоваться дополнительные исследования.
Положение (hg19) Генотип Ген Положение в
кДНК
Замена АК Экзон Транскрипт Частота
аллеля*
Глубина
прочтения
chr10: 95552949CT C/T LGI1 c.680CT p. Ala227Val 7 NM_005097.2 0.0008281% 25x
*Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан)
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Розанова Игоря Валентиновича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с
наследственными формами эпилепсии, эпилептической энцефалопатией, а также с другими
наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена LGI1 (chr10: 95552949CT,
rs750984349), приводящая к замене аминокислоты в 227 позиции белка (p. Ala227Val,
NM_005097.2). Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене LGI1 описаны у пациентов с
семейной височной эпилепсией, тип 1 (OMIM: 600512). Частота мутации в контрольной выборке
ExAC составляет 0.0008% (1 мутантный аллель на 120754 хромосомы; гомозиготы не
зарегистрированы). Наличие мутации в контрольной выборке ExAC может свидетельствовать в
пользу неполной пенетрантности мутантного аллеля, либо поздней манифестации заболевания,
либо в пользу непатогенности мутации. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают
данную мутацию как вероятно патогенную (MutationTaster: 1.000, LRT: D), как вариант с
неопределенной клинической значимостью (PROVEAN: -0.640) либо как полиморфизм (SIFT: 1.000, Стр. 2 из 5
Polyphen2_HDIV: 0.001, Polyphen2_HVAR: 0.006). По совокупности сведений, мутацию следует
расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее,
может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных
подтверждающих данных.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками и анализа
происхождения мутации (для установления статуса de novo либо подтверждения косегрегации с
заболеванием).
Других значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено.
Рекомендуется консультация врача-генетика. Результаты данного исследования могут быть
правильно интерпретированы только врачом-генетиком. Стр. 3 из 5
ОПИСАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Анализ ДНК пациента проведен на секвенаторе нового поколения Illumina NextSeq 500 методом
парно-концевого чтения (2x151 п. о.) со средним покрытием не менее 70-100х. Для
пробоподготовки была использована методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к
кодирующим областям генов с известным клиническим значением, в том числе AARS, ABCC8,
ABCD1, ACADM, ACADS, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAR, ADCK3, ADNP, ADSL, AFG3L2, AGA, AHI1, AIMP1,
AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9,
AMACR, AMT, ANK3, AP1S2, APOC3, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX,
ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP6AP2, ATP7A, ATR,
ATRX, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BRAF, BRAT1, BTD, BUB1B, C12orf57, C5orf42, CACNA1A,
CACNA1H, CACNB4, CASC5, CASK, CASR, CC2D2A, CCDC88C, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ, CEP135,
CEP152, CEP290, CEP41, CEP63, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6,
CLN8, CNNM2, CNTNAP2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2,
COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX6B1, CPA6, CPS1, CPT1A, CPT2, CREBBP, CSTB,
CTSA, CTSD, CUL4B, DBT, DCX, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DLD, DLG3, DNAJC5, DNM1, DOCK8,
DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4,
EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EZH2, FA2H, FAM126A, FASTKD2, FGD1,
FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD,
GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2,
GLI3, GLRA1, GLRB, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B,
GRN, GUSB, HADH, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HSD17B10, HSPD1,
HYAL1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, INS, IQSEC2, ISPD, IVD, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11,
KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF7, KIRREL3, KMT2D, KRIT1,
L2HGDH, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, LGI1, LIAS, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MCOLN1,
MCPH1, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MLC1, MMAA, MMACHC, MOCS1,
MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MUT, NAGLU, NAGS, NDE1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10,
NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3,
NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1,
NF1, NFIX, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, NUBPL, OCLN,
OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT,
PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2,
PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM1, PHF6, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6,
PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1,
PRICKLE1, PRODH, PRPS1, PRRT2, PSAP, PTCH1, PTEN, PTS, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1,
RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RARS2, RBBP8, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2,
ROGDI, RPGRIP1L, RPS6KA3, RRM2B, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SDHA,
SDHAF1, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SHH, SIX3, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15,
SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC6A8,
SLC9A6, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRPX2,
ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STXBP1, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, TACO1,
TBC1D24, TBCE, TBP, TBX1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TGIF1, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM237,
TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTC21B,
TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUSC3, UBE2A, UBE3A, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR45,
WDR62, WFS1, WWOX, ZEB2, ZIC2, ZNF335.
Обработка данных секвенирования проведена с использованием автоматизированного
алгоритма, включающего выравнивание прочтений на референсную последовательность генома
человека (hg19), постпроцессинг выравнивания, выявление вариантов и фильтрацию вариантов
по качеству, а также аннотацию выявленных вариантов по всем известным транскриптам каждого
гена из базы RefSeq с применением ряда методов предсказания патогенности замен (SIFT, Стр. 4 из 5
PolyPhen2-HDIV, PolyPhen2-HVAR, MutationTaster, LRT), а также методов расчета эволюционной
консервативности позиций (PhyloP, PhastCons). Для оценки популяционных частот выявленных
вариантов использованы выборки проектов «1000 геномов», ESP6500 и Exome Aggregation
Consortium. Для оценки клинической релевантности выявленных вариантов использованы база
данных OMIM, специализированные базы данных по отдельным заболеваниям (при наличии) и
литературные данные. В заключение включены только варианты, имеющие возможное
отношение к клиническим проявлениям у пациента. Полиморфизмы, классифицированные по
различным критериям как нейтральные, не включены в заключение.
Ограничения методики: метод не позволяет выявлять инсерции и делеции длиной более 10 п. о.,
мутации в интронных областях (за исключением канонических сайтов сплайсинга), вариации
длины повторов (в том числе экспансии триплетов), а также мутации в генах, у которых в геноме
существует близкий по последовательности паралог (псевдоген). Метод не предназначен для
определения фазы пар гетерозиготных мутаций, а также для оценки уровня метилирования,
выявления хромосомных перестроек, полиплоидии, выявления мутаций в состоянии мозаицизма.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-10 15:03
Здравствуйте, Мария,
на сколько я поняла, это Ваш врач эпилептолог сформулировал причину направления - "Диагноз: Дифференциальный диагноз между синдромом Блоха-Сульцбергера и GEFS+"
Это не результат исследования.
Результат это предположение не подтвердил.
Из множества проверенных генов, которые могут участвовать в развитии эпилепсии - ничего точно патогенного не найдено.
Найдена одна замена, которая, возможно не патогенная.
Для возможного уточнения нужно провести еще как минимум один анализ ребенку и обоим родителям.
Но вот на сколько это целесообразно - не уверена.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑