0
Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии
Спрашивает: Лилия
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Хронический эндометрит, мастопатия
Здравствуйте, после несколько неудачных попыток ЭКО (после имплантации, ХГЧ сразу же начинает падать и эмбрион не развивается), сдала анализ на мутации генов тромбофилии. В ближайшее время нет возможности попасть к специалисту, так в нашем городке их нет. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа, и где есть отклонения, на что они могут повлиять? И требуется ли лечение? Заранее благодарна за Ваш ответ.
Наименования исследования Результат Ед. изм. Референс (нормы)
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЛОКУСОВ
1
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II). Ген - F
2. Полиморфизм -20210 G/A
G/G кач.
/Гомозигота норма-GG- / -
Гетерозигота-GA-/ Гомозигота
патология-AA.
2
Определение генотипа Ляйден
(коагуляционный фактор V). Ген -
F5. Полиморфизм - Arg506Gln
(LEIDEN)
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
3
Определение мутации
коагуляционного фактора VII. Ген –
F7. Полиморфизм - Arg353Gln
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
4
Коагуляционный фактор 13 (F13:
GT (Val34Leu) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GT-/ Гомозигота
патология - TT.
5
Коагуляционный фактор I (ген
фибриногена) - FGB: -455 GA) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
6
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2:
807CT (Phe224Phe) T/T кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
7
Тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3: 1565 TC
(Leu33Pro)
T/C кач.
/Гомозигота норма - TT- / -
Гетерозигота - TC-/ Гомозигота
патология - CC.
8
Ингибитор активатора
плазминогена I типа (SERPINE1
(PAI-1): -675 5G4G)
5G/4G кач.
/Гомозигота норма - 5G/5G- / -
Гетерозигота - 5G/4G-/
Гомозигота патология - 4G/4G.
9
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 CT (Ala222Val)
Т/Т кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
10
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 1298 AC (Glu429Ala)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC.
11 Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 AG (Asp919Gly) A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
12
Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 AG
(Ile22Met)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
Наименования исследования Результат Ед. изм. Референс (нормы)
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЛОКУСОВ
1
Мутация протромбина
(коагуляционный фактор II). Ген - F
2. Полиморфизм -20210 G/A
G/G кач.
/Гомозигота норма-GG- / -
Гетерозигота-GA-/ Гомозигота
патология-AA.
2
Определение генотипа Ляйден
(коагуляционный фактор V). Ген -
F5. Полиморфизм - Arg506Gln
(LEIDEN)
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
3
Определение мутации
коагуляционного фактора VII. Ген –
F7. Полиморфизм - Arg353Gln
G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
4
Коагуляционный фактор 13 (F13:
GT (Val34Leu) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GT-/ Гомозигота
патология - TT.
5
Коагуляционный фактор I (ген
фибриногена) - FGB: -455 GA) G/G кач.
/Гомозигота норма - GG- / -
Гетерозигота - GA-/ Гомозигота
патология - AA.
6
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2:
807CT (Phe224Phe) T/T кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
7
Тромбоцитарный рецептор
фибриногена (ITGB3: 1565 TC
(Leu33Pro)
T/C кач.
/Гомозигота норма - TT- / -
Гетерозигота - TC-/ Гомозигота
патология - CC.
8
Ингибитор активатора
плазминогена I типа (SERPINE1
(PAI-1): -675 5G4G)
5G/4G кач.
/Гомозигота норма - 5G/5G- / -
Гетерозигота - 5G/4G-/
Гомозигота патология - 4G/4G.
9
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 677 CT (Ala222Val)
Т/Т кач.
/Гомозигота норма - CC- / -
Гетерозигота - CT-/ Гомозигота
патология - TT.
10
Ген фермента
метилентетрогидрофолатредуктазы
MTHFR: 1298 AC (Glu429Ala)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AC-/ Гомозигота
патология - CC.
11 Ген фермента метионинсинтазы
MTR: 2756 AG (Asp919Gly) A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
12
Ген фермента редуктазы
метионинсинтазы MTRR: 66 AG
(Ile22Met)
A/A кач.
/Гомозигота норма - AA- / -
Гетерозигота - AG-/ Гомозигота
патология - GG.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая предрасположенность, замершие беременности Помогите расшифровать, пожалуйста....
Помогите рашифровать анализы генетики У меня происходит замирание эмбрионов 1 выкидыш...
Помогите расшифровать анализ на мутации генов Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Проанализировать Расшифруйте анализ Ген F2 протромбин нормальная гомозигота
Ген F5...
По невынашиванию Мне 31 год, мужу 38. Восьмой год страдаю бесплодием (трубный фактор,...
Мутации генов Подскажите сдавала кровь на мутации генов. Подскадите нужно ли во время...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Помогите, пожалуйста!
После ЗБ на...
Коагулянты при беременности В браке с 1999 г. Первая самостоятельная беременность...
Возможна ли операция? В марте перенесла флеботромоз левой конечности, принимаю ксарелто...
Полиморфизм генов системы гемостаза и эко Сдала анализ на полиморфизм генов системы...
Результаты анализов по полиморфизмам генов Хотелось бы получить консультацию гематолога,...
Я сдавала анализы. Не могли ли вы написать заключение? Я беременна, на 23 неделе....
Помогите понять результат анализа крови У меня было 2 ЗБ подряд. Обследуюсь. Сдала...
Расшифровка генетического паспорта на тромбоыфилию Помогите пожалуйста расшифровать...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Результаты анализов на мутации Объясните пожалуйста результаты генетических анализов!...
Выкидыш на 19 недели беременности. Есть результаты по тромбофилии Марта 2018 года...
Расшифровка анализа ПЦР ССК Помогите, пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Помогите расшифровать анализ Полиморфизм генов системы гемостаза Я планирую беременность,...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ.
Не надо с ним ходить ни к камим специалистам.
Вы сделали бесполезный анализ.
Не надо с ним ходить ни к камим специалистам.
0
Платная консультация
Потому что он не способен выявить причину Ваших проблем.
Очень теоретически этот анализ может иметь смысл для женщин, у которых было прерывание беременности на поздних сроках (и то, далеко не для всех).
При проблемах с ЭКО этот анализ даже очень теоретической ценности не имеет.
К сожалению, это способ заработка лабораторий и клиник.
Очень теоретически этот анализ может иметь смысл для женщин, у которых было прерывание беременности на поздних сроках (и то, далеко не для всех).
При проблемах с ЭКО этот анализ даже очень теоретической ценности не имеет.
К сожалению, это способ заработка лабораторий и клиник.
0
Платная консультация