0

Определить болезнь ген RAG1

Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Не уточненные
Здравствуйте, сыну 3 года, с рождения сыпь преимущественно на ногах, долго заживают раны, после выявили миопатию конечностей. Переболел covid19 в средне- тежелой форме с долгой реабилитацией, сдали большую неврологическую панель, в которой выявили нарушение гена RAG1 гетерозиготный.
Вариант Chr11: 36573559TAAT
Транскрипт ENS T00000299440
К днк c.256_257de1Aa
Ak замена P_Lys86fs
Глубина прочтения 206
ACMG: Pathogenic
Clinvar: Pathogenic (-4)
Подскажите пожалуйста, какие анализы необходимо сдать для уточнения диагноза?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации в гене FMF Сыну 6 лет. Пол года назад стал часто болеть, выздоравливает без...
Не можем определить болезнь У моего мужа какие то непонятные язвы на ногах. Долго...
Как определить у себя шизофрению Я боюсь, что у меня шизофрения. Боюсь обращаться...
Возможность проявления фенилкетонурии У родного племянника мужа родился ребенок больной...
Можно ли по анализам определить болезнь Переодически бывают разные симптомы каторые...
Мононуклеоз ли это? Мой сын, до определенного момента был неболеющим ребенком. В начале...
Миопатия Дюшена Моя девуша носитель болезни Дюшена. Как минимизировать риски и родить...
Врождённая тромбофилия полиморфизм генов На фото ниже результат анализа генетического...
Талассемия У меня гомозиготная бета-талассемия. Переливаюсь примерно каждые 2-3 месяца....
Проявления ВПЧ 16 у мужчин Алина Викторовна! Вопрос такой - у нас с мужем обнаружен...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Генетическое исследование Здравствуйте! Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Помогите определить болезнь и лечение Будьте. Добры подскажите какая болезнь? И чем...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Инфекционный мононуклеоз? Мой сын, до определенного момента был неболеющим ребенком....
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Помогите определить болезнь Мужчине 69 лет. Уже больше года врачи не могут определить...
Прошу определить заболевание по фото Помогите, пожалуйста, определить заболевание...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-06 19:31
Здравствуйте
Предоставьте заключения полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос