Много обследований, много анализов, а что делать-непонятно

Здравствуйте, уважаемые врачи. Сразу прошу прощение за столь длинный текст, но я даже не понимаю, к какому врачу сейчас мне обращаться и обращаться ли вообще. Напомню, женщина, 30 лет. В анамнезе анемия, идиопатический миелофиброз, стадия клинико-гематологических проявлений. Состояние после спленэктомии, узловой зоб. ХАИТ, субкомпенсированный цирроз печени, врожденная миопия высокой степени обоих глаз с астигматизмом вследствие аномалии развития формы и размеров глазного яблока, в 28 лет -катаракта, сначала на одном глазу, через полгода-на втором. В 16 лет сначала по рентгенографии поставили шейный остеохондроз, спондилоартроз, продольный задний лестничный листез тел С3-4 1 ст, где-то в 20, из-за того, что я не могла спать от болей в тазобедренном, по рентгенографии был поставлен коксартроз тазобедренного сустава. Не пила, не курила. Беспокоит в данный момент: общая слабость, утомляемость, тошнота, ноющие, тянущие боли в правом подреберье, заеды в уголках рта, нарушение концентрации внимания, боли в суставах, особенно в тазобедренном. 9 лет назад поступила в гематологическое отделение с гемоглобином 62, лейкоцитами 2.4, тромбоцитами 60. билирубином общим 25, непрямым билирубином 23, Алт 13, (норма до 0.68) Аст 19 (норма до 0.45). Селезенка +9 см. Был поставлен изначально диагноз гемолитическая анемия (через год на основании трепанобиопсии изменили на миелофиброз) и направили на спленэктомию. Во время проведения полостной операции была удалена селезенка размерами 30 на 20 на 10 см и добавочные селезенки в количестве 3 шт. И обнаружены цирротические изменения печени. Выписана с сопутствующим диагнозом: цирроз печени. При личной беседе профессор -хирург рассказал, что своими глазами видел бугристую печень. Все эти годы-лечили миелофиброз: метилпреднизалоном или бетаметазоном, или альфарекином по 3 млн. По 3 раза в неделю (2 года) Была несколько лет назад назад в гепатологическом центре, выдали справку, что данных за вирусную этиологию цирроза печени нет (маркеры отрицательные). Как только ложусь в гематологию, так и сдаю на гепатиты-все отрицательно. Если точнее, то ИФА Анти -HCV-сумм, ИФА-анти-HCV-core, ИФА-анти-HCV-NS3, ИФА-анти-HCV-NS4; ИФА-анти-HCV-NS5. HBsAg, HBeAg антитела суммарные, вирус гепатита B(HBV) HBcor Ag антитела IgM, ИФА Анти HB cor суммарно- и это не все названия, это только то, что нашла, это все-отрицательно. ПЦР вирус гепатита C, качественное определение-не обнаружен; ПЦР вирус гепатита B, качественное определение-не обнаружен. Все, кроме ПЦР, сдавалось повторно в 2 разных лабораториях+через полгода опять все пересдала, ежегодно сдаю HBsAg и HCV. Была на консультации у 2 инфекционистов, которые работают в 2 разных больницах, дополнительных анализов на вирусы назначено не было. Сказали и написали, что нет вирусной этиологии, второй инфекционист написал данных за гемоконтактные гепатиты (HBV, HCV) нет. В начале этого года, в правом подреберье стали боли более интенсивные, появилась более выраженная слабость, быстрая утомляемость, иногда тошнота, не зависящая от приемов пищи, стала хуже переносить запахи продуктов питания, которые сама не ела, но из-за домочадцев приходилось нюхать: вызывал отвращение запах консервированной рыбы, запах копченого или жареного мяса и т. д.; ухудшились печеночные (ЩФ= 196 (норма до 105), АлАт =47 (до 32), АсАт =67 (до 31), ГГТ= 133 (до 38) , тимоловая проба=7,9 (N до 4.). Был назначен гептрал №10 в/в струйно, сделали, а через 3 недели, после очередных анализов (ЩФ=240, АлАт=55, АсАт=72, ГГТ =167, ТП=9,3), был назначен и еще раз тот же гептрал №10 в /в струйно, сделали, затем, опять после анализов (ЩФ =266, АлАт=53, АсАт=75, ГГТ=169, ТП=9,4,) прокапали еще и гепадиф в/в капельно на глюкозе. Выписана с диагнозом: цирроз печени, активная фаза, субкомпенсированный, с синдромом цитолиза, холестаза, мезенхиального воспаления, синдром портальной гипертензии. Рекомендовано: эссенциале по 2 капсулы, 3 раза в день, верошпирон 25 мг в день. Выписали, но анализов при выписке, не брали и не направляли сдать, но написали, что я выписана с положительной динамикой, хотя по самочувствию, улучшения я не заметила. Поэтому спустя 5 дней я сама сдала печеночные, итого после 30 внутривенных гепатопротекторов: ЩФ=234, АлАт=62, АсАт=85, ГГТ =151, ТП=7,4, + сдала клин. Ан крови Hb =97; эр =4,38; ЦП=0,66; лейк. =10,9, пал. =1 %; сегм= 35% (норма от 47%) эоз=N, баз=2 (N до 1%), лимф, моноциты N, тромб= 478 (а N до 380,0), СОЭ 20мм/час, с этими результатами и с выпиской, где
рекомендовано эссенциале,
обратилась по месту жительства к гастроэнтерологу. Она назначила: гептрал 400 мг 2 раза в день-6 месяцев, потом явиться. Но к ней я не явилась, так как она уволилась. Полгода назад показатели Общий белок =87 (норма 66-87), альбумины= 41,78 (норма 56,0-66,0), альфа 1 =6,89 (норма 3,0-6,0), альфа 2=16,78 (7,0-10,0), бета =6,67 (норма 7,0-12,0), гамма 27,89 (13,0-19,0). Коэффициент А/Г=0,72 (норма 1,55-1,64). Из-за разных назначений, из-за достающих болей в правом подреберье, тошноты-сделала КТ с контрастом на одну зону. При КТ ОБП и забрюшинного пространства, проведенной в спиральном режиме шагом 1 мм, печень размерами 190 x 114 x 152,2 мм, дольчатой структуры, с неровными бугристыми контурами. Внутрипеченочные протоки не расширены. Очаговых образований печени не выявлено. Визуализируются единичные лимфоузлы в области ворот печени до 21 мм x 10 мм. В области тела желудка (нижняя стенка) определяются два гиперваскулярных полиповидных образования до 9 мм в диаметре, выступающие его просвет. Селезенка не визуализируется: в ее проекции определяется овоидное тело, размерами 18, 5 х 10,5 х 12, 5 мм, схожее по структуре с паренхимой селезенки (добавочная долька селезенки?) Все остальное описание в норме. В заключении: КТ-признаки полиповидных образований (рекомендована ФГДС), цирроза печени, умеренной лимфоаденопатии указанной локализации. Так как самочувствие ухудшалось, меня направили к гематологу, новому, для меня, на основании заключения биоптата костного мозга (заключение я написала выше), она сказала, цирроз печени маловероятен при идиопатическом миелофиброзе, да еще и в моем на тот момент возрасте, 21 год. , еще нет у меня железодефицитной анемии, так как
ОЖСС в пределах нормы. Она считает, что есть что-то третье, что вызвало, и заболевание крови и заболевание печени. Направила меня гематолог, которая видела меня первый раз, в медико-генетический центр и к гастроэнтерологу (так как мой уволился) . В медико-генетический центре, на мед. Совете решили, что случай сложный, и что, раз гематолог сомневается, что может быть не только миелофиброз, мне нужно провериться на болезнь Гоше в другом городе. Я почитала про болезнь Гоше, но у меня нет увеличенных лимфоузлов, нет трудностей с набором веса, скорее всего наоборот (при росте 1,73, вес 93 кг, когда заболела только, то был 65-73 кг) Да, я изучила всю свою детскую карточку (по заданию генетика), впервые снижение гемоглобина до цифр 91, в крови макро и микроциты, пойкилоцитоз- у меня появились в анализах в 15 лет, таких анализов было несколько. Была в 15 лет тромбоцитопения -76 тромбоцитов, гемоглобин 90, тогда отправили к гематологу, где был 1 раз пересдан анализ, и он оказался нормальным. Далее назначали мне анализы, но тромбоциты не делались. Больше к гематологам до 21 года не обращалась, терапевт выписывал тотему, я ее принимала, никуда меня больше до 21 года не направляли, УЗИ ОБП не делали. Я не знаю, получается 9 лет врачи, если считать с 21 года, (и их было несколько, но кто уволился, а кто на пенсию ушел), были уверенны в одном диагнозе, а сейчас один врач засомневался и нужно пройти обследование в другом городе, для подтверждения другого диагноза (который у меня вызывает сомнения) Еще тот врач- гематолог назначил анализ на JAK 2, но у нас его берут только со щеки, в частном центре, и тут же, в медико-генетическом центре удивились, зачем это нужно, раз есть заключение биоптата костного мозга, а еще удивились зачем мне капают и назначают гептрал, но не рассказали почему такая реакция. Пожалуйста, помогите советом, как Вы считаете, нужно ли мне делать тот JAK 2, да еще со щеки, если нужно, то до поездки в другой город на обследование Гоше? И какому врачу потом обращаться с той болезнью, если все-таки она окажется? 3 месяца назад % насыщения трансферрина железом =4,3 (15-50)
ОЖСС =67, 5 (44,8-76,1)
Железо =2,9 (9,0-30,4)
2 месяца назад ферритин = меньше 3,0 (10-200)
Потом посчитали нужным положить в стационар, в гастроэнтерологическое отделение. Клин. Анализ крови при госпитализации:
СОЭ= 11
Лейкоциты =8,0
Эритроциты= 3,41
Гемоглобин= 78
Тромбоциты= 552
Лимфоциты =43,6%
Моноциты=8,7
GRA (гранулоциты) =47,7%. Был назначен тардиферон. До назначения гептрала: АсАт =48, АлАт 29, билирубины все в норме, ЩФ 2590, но не знаю много ли это, в
выписке, нет норм. Колоноскопия: доликолокон. ВЭГДС 18.10. В теле желудка определяются 2 подслизистых полиповидных образования на широком основании 1,3 см.
Заключение: варикозное расширение вен пищевода 1 степени, эритематозная гастропатия с единичными неполными эрозиями антрального отдела. Полипы тела желудка. Эритематозная дуоденопатия. Гистологическое исследование полипа: хронический атрофический гастрит с очаговой кишечной(вроде так написано)
метаплазией. В кусочках биопсий, взятых из тела желудка, очаги, сходные по строению с гиперпластическом полипом. Степень обсеменения HP +, степень инфильтрации полиморфноядерных лейкоцитов +; степень инфильтрации мононуклеарных клеток ++, стадия атрофии антрального отдела +, стадия атрофии фундального отдела++, стадия кишечной метаплазии антрум +, тело ++. Заключение гистологии мне никто не объяснил, как я поняла нашли НР, что странно, так как за 2 недели до госпитализации в больницу и проведение ВЭГДС, делали ФГДС, где в биоптате на хеликобактер, URE-HP test-отрицательный+гипоацидность. Выписана с больницы с диагнозом цирроз печени в стадии субкомпенсации, хронический гастрит, с H Pilory? В фазе обострения, Полипоз желудка. Хроническая железодефецитная анемия, течение средней тяжести. Рекомендовано: гептрал 400 мг 2 раза в день, в течение 2-нед, тардиферон по 1 Х3 раза в день, консультация гематолога, пульцет по 1 т. -14 дней. Определить наличие хеликобактер, при положительном результате провести эрадикационную терапию. Пропила почти месяц тардиферон. Клин. Анализ крови 08.11. 2016. СОЭ= 15 (до 15.0)
Лейкоциты =8, 0 (4.0-9.0)
Эритроциты= 3,87 (3.9-4,7.)
Гемоглобин= 84 (120-140) Гематокрит 0,258 (0,35-0,54)
Средний объем эритроцита (MCV) = 67 фл (80,0-97,0)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) =21.6 (26,5-33,5)
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (МСНС) =324 (315- 350)
Тромбоциты= 531 (180-380)
Ширина распределения эритроцитов =19,0 (10, - 15,0)
Лимфоциты (на 100 лейкоцитов) =52.0 % (20-45)
Сегментоядерные нейтрофилы =30% (47%-72%)
Цветной показатель =0,65 (0,85-1,15). Те показатели, что дальше идут и в норме, уже не стала писать.
Анизоцитоз выраженный, эритроциты гипохромные, пойкилоцитоз-слабо выраженный, анизохромия = наличие полихроматофилов. Сывороточное железо=1,1 (9,0-30,4) .
Биохимия 25.10.2016. после 10 в/в кап. Гептрала в стационаре
, АлАт =28,58 (N до 31), АсАт =52,88 (до 32), ГГТ= 133,68 (до 42). Общий белок 88,6(N до 78) , лактатдегидрогеназа -301, 67, (до 248), мочевая кислота 1, 4 при норме от 1,85. Последнее заключение УЗИ 07.11.2016: Умеренная гепатомегалия (печень +1 см), Уз-признаки цирроза печени, пакреоатопатии, ДЖВП. На этом сайте советовали сдать митохондриальный антиген М2-3Е, антитела IgG, при норме 1, у меня 0, 29, т. е. результат отрицательный. Уважаемые врачи, спасибо что у Вас хватило терпения дочитать это все до конца, надеюсь, и очень прошу Вас, разъяснить что сможете.1) С учетом того, что самочувствие не улучшается, слабость, быстрая утомляемость, предобморочное состояние в общественном транспорте, боли в правом подреберье, если ехать долго и стоя, и показатели и клин. Ан. крови и печеночные не в норме, так к кому мне сейчас нужнее подходить? Гематолога и гастроэнтеролога у нас в поликлинике нет, если консультироваться, то придется записываться на частный прием в 2 разных
места, к 2 разным врачам, поймите, денег и так много на больницу ушло+ предстоящая поездка в другой город. Нужна ли мне сейчас, по-Вашему, консультация этих 2 специалистов, для назначения дальнейшего лечения? Или я зациклилась на заболеваниях, и ничего не нужно делать? Кстати, тот гематолог, который единственный за все эти годы сказал мне что-то новое и направил в медико-генетический центр, к моему сожалению, больше не работает, поэтому я вообще в растерянности 2) Были ли в вашей практике пациенты с заболеванием, которое у меня подозревают? Возможно, я совершенно не вписываюсь в данную симптоматику? Вы видите смысл, обследовать в моем случае, меня на болезнь Гоше? 3). Если это Гоше, то миелофиброз и цирроз, поставленные мне раннее -неверные диагнозы? 4) Боли в правом подреберье есть, но почему? И как их уменьшить? 5) Мне член семьи, которая медик, закончила медико-профилактический факультет, говорит что это все психосоматика и единственный мой врач- психиатр. Но так как она настаивала, я уже была у психотерапевта, он сказал, что у меня даже депрессии нет. Мило с ним пообщались, посмеялись. На тот момент, когда я заболела, у меня была идеальная жизнь. Даже потом, зная диагнозы, я училась+работала+на свидания ходила. Нет и не было никакой злости, обиды, или еще каких-то негативных эмоций. Но она, (член семьи) все равно посылает меня к психиатру, якобы мои заболевания от психосоматики. Правда она даже не в курсе моих показателей и обследований, в каких больницах я лежу, по каким причинам мне делают гистологию, она раньше просто бросала трубку, как только речь заходила о каком-то анализе, потом сказала, что только больные на голову люди оформляют инвалидность (но если честно, у меня тогда других вариантов не было, не могли 4 месяца диагноз установить и на работу не выписывали, вот и отправили на комиссию). Даже не знаю, что ей ответить. Но смысла идти к другому психотерапевту я вообще не вижу. Спасибо всем Вам, надеюсь на ответы.