1

Исследование спектра органических кислот мочи. Нужна помощь

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: СДВГ, Аутизм, Дисметаболическая нефропатия, нарушение сердечного ритма
Здравствуйте! Имеется ребенок с диагнозом Аутизм. После перенесеного мононуклеоза ребенок стал плохо спать. Было отмечено нарушение ритма дыхания(апноэ, усиление темпа дыхание и замедление), общее беспокойство, начались сильные нервные тики, сложности с дыханием(ребенку буд-то не хватало воздух уже днём. Мы стали обследоваться. Лежали в кардиологии, делали исследование холтером. Результат -нарушение сердечного ритма и высокий пульс. Делали ночной мониторинг ЭЭГ результат - без патологических изменений. Москве сделали полисомнографию, но из-за беспокойства ребенка мониторинг был сделан кое-как. Далее, по совету врачей (которые ссылаясь, скорее, на аутизм) мы обратились к генетику и сдали исследование спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии, а также и кровь на аминокислоты. Результат прикрепляю. Меня волнуют 3-гидроксиглутаровая кислота и молочная кислота- эти показатели могут говорить о серьезной патологии?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ мочи на органические кислоты Помогите пожалуйста расшифровать анализ мочи повышена...
Органические кислоты в моче Дочке 6 мес. Долго не переворачивалась, даже не было стремления....
Моча на органические кислоты Помогите расшифровать результат. Диагноз симптоматическая...
Анализ на органические кислоты у ребенка Беспокоит развитие ребенка. Невролог в поликлинике...
Органические кислоты в моче у ребёнка 2.5 лет Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Результат анализа мочи на органические кислоты Проконсультируйте пожалуйста по результатам...
У ребёнка в 15 лет креатинин 94 На фоне сильной аллергической реакции у ребёнка 15...
Пневмония под вопросом, пить или нет антибиотики? Подскажите, пожалуйста Сын заболел...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Нужна расшифровка анализа мочи на органические кислоты Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Повышенное количество эритроцитов в моче В апреле ребенок болел (24.04.17) ОРВИ, принимали...
Рецидив в показателях мочи Подскажите, с самого рождения у ребенка держалась температура...
Жидкий стул с субфебрильной температурой Ребенку 17 лет, в январе 2016г. прошел лечение...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-10 11:21
Здравствуйте Все показатели в норме.
1
Платная консультация
Анастасия 2021-02-10 11:34
Да, но 3-гидроксиглутаровая кислота и молочная кислота находятся на верхней границе нормы. Насколько это показательно и может ли свидетельствовать о развитии Лактатацидоза и Глутаровой ацидурии? Заранее спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-10 11:41
Это не показательно. Это норма.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос