Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
6
Превычное невынашивание 2015-10-07 08:59
Здравствуйте, помоги понять что не так
декабрь 2014 г. была первая неудачная беременность. Диагноз-анабриония. Сделали вакуумную чистку. После чего проверялась. Все анализы были внорме (вирус краснухи, герпес, коалограмма, ПЦР и т. д), но генетические анализы не делала.
август 2015 - вторая неудачная...
1
1
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп 2015-10-07 14:43
Здравствуйте, меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая бер-сть и первые роды. Опишу о нашем развитии (девочка Арина 1 год 5 мес): голову начала держать после 2-х мес., ближе к 3-м. До 5-ти месяцев сильно кричала (как приступы какие-то, в поликлинике говорили, что у нее болит живот). Переворачиваться...
0
10
Скрининг 1 триместра узи 2015-10-07 16:19
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Сделали УЗИ на скрининге, анализы крови еще не готовы (сказали ждать до месяца). УЗИ повторила вечером.
Срок бер-ти 12 нед и 4 дня.
Вечерние данные:
ЧСС - 167 уд,
КТР 62 мм,
ТВП- 2,9 мм (утром было 2,7 мм),
БПР -17 мм,
Венозный поток PI- 1,29 (утром было 0,44),...
0
2
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена 2015-10-07 22:57
Здравствуйте, у меня первая беременность. В анамнезе эндометриоидная киста правого яичника, убрана лапароскопически. По результатам скрининга 1 триместра в 13 недель - повышенный уровень бета-ХГЧ - 215.8 МЕ/л (6,7 МоМ). PAPP-A - 14.1 МЕ/л (2.9 МоМ). По УЗИ все в пределах нормы, плод один. Поэтому риск...
0
1
Предрасположенность к целиакии 2015-10-08 07:34
Здравствуйте! Сдали анализы детям на предрасположенность к целиакии
1-й
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК
LPP: rs13076312 T/T
Обнаружена гомозиготная мутация
LPP: rs1464510 C/A
Обнаружена гетерозиготная мутация
LPP: rs13091753 G/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК
LPP: rs13076312...
0
5
Здравствуйте, Делала первый скрининг на сроке 12 недель. Пришли анализы крови, и меня беспокоит показатель Св. бетта-субъединица ХГЧ- 2,12 МоМ. Это норма или же нет? Надо ли делать второй скрининг по моим показателям? Во вложении фото моего скрининга. Заранее спасибо за ответ!
0
6
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна 2015-10-08 11:54
Здравствуйте, помогите пожалуйста определить есть ли риск рождения ребенка с синдромом дауна?
Возраст 21 год. Срок беременности 11 недель и 5 дней. ЧСС плода 161 уд. В мин. КТР-50,0 мм. ТВП - 4.00мм.
ХГЧ 92,90 ме/л / 1,920 МоМ. РАРР-А: 5,086 ме/л / 1,835 МоМ.
Базовый риск Трисомия 21-1: 1026, Трисомия...
0
1
Помогите разобраться что не так в анализах 2015-10-08 18:28
Здравствуйте, мне 44 года, На сроке 12 нед. Показатели скрининга.
мой вес 68
ктр 61
твп 1,3
хгч 70,10 ме/л 1,77мом
рарр 4,32 ме/л 1,28мом
На СД инд риск 1: 378 повышен
После повторного узи и пересчета низкий риск.
Скажите, пожалуйста, какие показатели были не в норме до пересчета? Почему получался...
1
1
Показатель РРАР-А 2015-10-08 20:08
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, пришли результаты иммунохимии, уровень ХГЧ 78619,00 мМЕ/мл, РРАР-А 844,3 мМе/л. Мне 30 лет, вторая беременность, анализ делала на сроке 12 недель. Врач сказала, что сильно низкий уровень РРАР, я очень переживаю. Расскажите, пожалуйста
0
1
Скрининг 1 2015-10-08 23:05
Здравствуйте, помогите разобраться. Скрининг 1 триместра: Возраст 37 лет, беременность по Узи 12 недель. Узи - ТВП 1.4 мм, КТР 57 мм, кости носа виализирутся. Биохимия-РаРР 0,49 мом, ХГЧ 1,02.
Риск по биохимии+NT 1: 927- ниже порога отсечки, двойной тест 1: 181-выше порога отсечки, возрастной риск 1:...