Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению селезенки. Находится в ремиссии. В июле 2017 года сдавала костный мозг (пункцию) на исследование: Иммунофенотипирование...
0
5
Подозрение на муковисцидоз 2017-07-27 15:20
Здравствуйте, у меч родился сын, кровь из пяточки дважды показало повышенный трепсин, затем трижды повышенные хлориды пота, сейчас результат генетики вот такой, прилагаю фото. Значит он 100 % болен муковисцидозом. Расшифруйте пожалуйста результаты анализа.
1
1
Реципрокная транслокация 2017-07-28 12:32
Здравствуйте. Мне не могут помочь и ответить на мои вопросы. Генетики поставили диагноз реципрокная транслокация между частью короткого плеча хромосомы 2 и частью длинного плеча хромосомы 13.
Что Вам известно о такой мутации?
46. ХХ. t (2; 13) (p24; q12)
Ответьте пожалуйста.
У меня с 2013 года было...
0
10
Риск трисомии 21 на 12 неделе беременности 2017-07-28 17:01
Здравствуйте!
Мне 30 лет, первая беременность ЭКО + ИКСИ (мужской фактор)
По результатам анализа крови в 12 недель + 4 дня следующие результаты:
КТР 63
ТВП 1,30
НCGb 178,3 ме/л МоМ 3,39
РАРР-А 2,49 ме/л МоМ 0,61
При этом указано, что "индивидуальный риск синдрома Дауна 1: 228 - низкий риск".
Разве...
0
1
Разбор 1 скрининга. Расшифруйте показатели первого скрининга 2017-07-29 10:05
Здравствуйте, беременность 11,5 недель. 1скрининг. УЗИ - копчико-теменной размер эмбриона- 48 мм, сердцебиение- ритмичное, 162 удара в минуту, толщина воротникового пространства- 2,4 мм, носовая кость-2,9 мм. Все остальное без особенностей. Кровь- бхгч- 3,66 МоМ, РаРР- 0,82МоМ. Риски показали большие:...
0
1
Бедро и плечо 2017-07-30 10:33
Здравствуйте, на узи в третьем триместре 29 недель и 2 дня по узи, и по месячным 31 неделя и 1 день.
В заключение написали признаки несоответствия размеров трубчатых костей плечевой и бедренной кости сроку беременности. Что это может значить? И не чем не грозит ли это?
0
1
Кости черепа 2017-07-30 10:44
Здравствуйте, был 1скрининг в 12,4 недель. Двойня. У второго плода четко не визиализируються кости черепа. Узист сказал, что ребенок будет в любом случае с паталогией. Кровь пришла плохая. Направляют в Перенатальный центр. Подскажите есть ли шанс родить здоровых деток?
0
1
Результаты ифа 2017-07-31 10:54
Здравствуйте, у меня беременность 19 нед. По тезультатам 1 скриненга у плода укорочена спинка носа. Сдала анализ ИФА
AFP - 21.28 мом0,4
B - HCG 12 281 мом 0,4
Fe3 6.42 мом 1,0 скажите пожалуйста может ли родиться малыш с какими то отклонениями?
0
1
Алкоголь и беременность 2017-07-31 11:01
Здравствуйте, недавно делала узи, сказали все хорошо, все в норме. До этого употребляла алкоголь на протяжении беременности (срок 16 недель). Скажите можно ли успокоиться и ребенок не успел пострадать или последствия воздействия алкоголя не видно на узи?
0
2
Повышен хгч на 1 скрининге 2017-07-31 11:35
Здравствуйте,
прошла первый скрининг по беременности.
Получила следующие результаты
УЗИ
Срок беременности 12нед5дней
1 живой плод
КТР 72,4мм
соответствует 13нед3дня
Сердцебиение чсс 152
ТВП 1,9мм
Носовая кость 2,3мм
кровоток в венозном протоке - да
анатомия эмбриона
Кости свода черепа БПР - 22мм
Срединное...