Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Триосомия 13 2017-08-09 10:42
Здравствуйте, Наталья Петровна!
В июне была ЗБ на сроке 8 недель. Генетический анализ хореона показал триосомию 13.
Молекулярно генетический кариотип: arr(13) х3, XY – пол мужской.
Первый ребенок 2007 г. р. здоров.
Врач ЖК направляет к генетику на консультацию и анализы.
Подскажите пожалуйста, насколько...
1
1
Нужна расшифровка анализа на совместимость 2017-08-09 13:04
Здравствуйте, нужна расшифровка анализа на совместимость.
М
HLA-типирование II класса
Показатель Результат
DRB1 01; 11
DQA1 0102; 0501
DQB1 0301; 0502/4
фенотип DR 1; 11(5)
фенотип DQ 7(3) ; 5(1)
Ж
HLA-типирование II класса
Показатель Результат
DRB1 01; 13
DQA1 0103; 0301
DQB1 0302; 0602-8
фенотип...
0
3
Скрининг низкий РАРР-А 2017-08-09 14:45
Добрый день! Помогите, пожалуйста расшифровать результат первого скрининга.
Беременность 13 недель и 3 дня по КТР.
Возраст 26 лет.
Толщина воротникового пространства 1,60 мм
КТР 74 мм
ХГЧ 37,42 МЕ/л / 1,129 МоМ
РАРР-А: 2,190 МЕ/л / 0,290 МоМ
Ожидаемый риск Трисомии 21,18, 13:
Базовый риск: 1: 942...
0
3
Пороки развития 2017-08-09 17:38
Здравствуйте, хотелось бы узнать что понимается глобальными пороками развития? Определяется ли умственная осталось на узи (хотя бы косвенно)? И из за чего обычно она бывает? (так же хотелось бы узнать про зрение, слух). Результаты узи в порядке, но хотелось бы знать не может определить узи.
0
1
Эко с дя после 45лет 2017-08-09 20:27
Здравствуйте, в 47лет делала два раза эко с дя первый раз бхб. Второй выкидыш на 22 день переноса. В чем может быть причина. Донор молодая была эмбрионы отличного качества. Остались еще два замороженых. Может еще что дообследовать.
0
2
Эмбрионы останавливаются в развитии при ЭКО. Причины 2017-08-10 10:08
Здравствуйте, у меня 2 неудачных ЭКО. Оба раза происходило примерно одно и то же. Яйцеклетки оплодотворялись ИКСИ, на второй день были 4-5 клеточные эмбрионы. А на третий день останавливались. Прочитала в инете, что на третий день развития эмбрионов запускается собственный геном, т. е. к днк яйцеклетки...
0
16
Нерезкое укорочение костной части спинки носа 2017-08-10 11:27
Здравствуйте, поможете расшифровать данные УЗИ? Волнуюсь за здоровье малыша. В заключении указано "нерезкое укорочение костной части спинки носа". По замерам 5.2 мм, при нижней границе нормы 5.5 мм. Опасно ли это? Говорит ли это о наличии у ребёнка СД? Прилагаю фото первого скрининга и узи на сроке 20...
0
1
Синдром жильбера и эпилепсия 2017-08-11 11:26
Здравствуйте,
Планируем детей. Но есть ряд заболеваний.
У меня синдром жильбера.
У мужа (31 год) полгода назад началась эпилепсия, не понятно врожденная она или приобретенная. Так как в семье ни у кого нет.
Вопрос:
1. Передастся ли эпилепсия ребенку?
2. Что если ребенку передастся и синдром жильбера...
0
1
Скрининг 1 триместр. Интерпретация показателей 2017-08-11 13:59
Здравствуйте,
Помогите разобраться в исследовании,
Скрининг 12 нед + 6 дней, мне 36 лет, хотелось бы понять насчет интерпритации расчета рисков:
трисомия 21 базовый риск 1: 213 индивидуальный риск 1: 4257;
трисомия 18 базовый риск 1: 523, индивидуальный риск 1: 10452, т
рисомия 13 базовый риск 1:...
0
2
Достоверность ДОТ-теста при определении хромосомной патологии плода 2017-08-11 14:42
Здравствуйте, хочу узнать мнение профессионала. У меня беременность 11 недель. Возраст 36, мужу 29. Есть 1 здоровый ребенок. Прочитала в интернете про ДОТ-тест, который позволяет с 10 недели по крови матери с достоверностью 99,7% определить риски хромосомных аномалий плода. Я так понимаю, что тест будет...