Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Кариотипирование на 10 неделе беременности 2015-08-19 16:11
Здравствуйте, я беременна на 10 неделе, по узи отставание плодного яйца и хориона, остальное в норме. Хгч растет нормально. В анамнезе 1 выкидыш на 5-6 неделе. Прокомментируйте данные кариотипирования, т. к на очной консультации внятно ничего не сказали. Беременность очень желанная и долгожданная, после...
0
1
Скрининг после ПГД 2015-08-20 16:04
Здравствуйте, планирую ЭКО с ПГД. В анамнезе 2 замерших естественных беременностей, с трисомиями в обоих случаях. В этот раз, для того, чтобы предотвратить повторение, решили сделать ПГД. У нас с мужем кариотипы нормальные. Нужно ли будет мне во время беременности проходить скрининг, если переносить...
0
7
Транслокация 2015-08-20 16:23
Здравствуйте, я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый ребенок 3 года и 3 неудачные беременности (выкидыш и прирывание по мед. Показаниям). Очень хочу второго ребенка, но боюсь ужасно, зная свой диагноз. Задумываюсь об ЭКО С ПГД, но пониаю, что никто не даст 100% гарантии....
2
1
Скрининг 1 триместра есть отклонения или нет? 2015-08-20 20:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты 1 скрининга.
Срок беременности 12 нед. 6 дней по ктр
ЧСС плода 157 ударов в мин.
ТВП 1,7 мм
КТР 65 мм
Кость носа определяется
ХГЧ 0,758 МоМ
PAPP-A 0,326 МоМ
Трисомия 21 базовый риск 1: 48 индивидуальный риск 1: 278
Трисомия 18 базовый риск 1:...
1
1
Беременность (хламидиоз и уреаплазмоз) 2015-08-21 12:07
Здравствуйте, добрый день! У меня при беременности обнаружили хламидиоз и уреаплазмоз, и выписали лечение на 19 недели джозамицин 3раз в день и тержинал на 10 дней, но повторные анализы на 26 недели после лечение показали что хламидиоз и уреаплазмоз не прошел, и прописали мне пропить кларикар 500 2 раза...
0
5
Узи в 1 триместре (с расчетом риска) 2015-08-21 13:24
Здравствуйте, помогите мне пож-та. УЗИ в 1-м триместре(в т. ч. маркеры хромосомной патологии плода):
Сердечная деят-ть плода: опред-ся
ЧСС плода: 171 уд, мин
КТР: 62,0 мм ТВП: 2,90 мм Кость носа: опред-ся, Допплерометрия венозного протока: 0,90
БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ:
Свободная бета-субъеденица...
0
5
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей 2015-08-21 13:41
Здравствуйте! Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов биохимического анализа на наличие мутации в гене CTFR моего мужа. Я тоже являюсь возможным носителем данной мутации. Какова вероятность того, что у нас родяться здоровые дети? Спасибо
1
3
Низкий Мом при беременности 2015-08-21 17:48
Здравствуйте, помогите пожалйста расшифровать результаты скрининга крови при беременности. По данным анализа: срок беременности: 17 недель 5 дней. Мой вес: 108. Значение риска наличия у плода ДНТ: низкий. Значение риска наличия у плода трисомии 18: 1: 4935. Возрастной риск наличия у плода трисомии 21:...
0
3
Скрининг 2 триместра 2015-08-22 10:05
Здравствуйте, Делали второй скрининг на сроке 20 недель(ДПМ 13.03.2015) По второму скринингу заключение: Размер плода соответствует 19 нед. Гипоплазия носовых костей. Отношение толщины преназальных тканей к длине носовых костей: 1.16(костная часть спинки носа длиной 3.7мм, Толщина преназальных тканей...
0
3
Скриннинг 1 триместра показал биохимический риск fb+papp >1: 50 2015-08-23 18:53
Здравствуйте,
на сроке 12 недель(по узи) - фактических 10 недель- делала узи скриннинг и потом сдавала кровь на papp и бета хгч. По узи не выявлено грубых нарушений. Кости носа визуализируются-2,1 мм. ТВП- 1,2 мм. КТР-55 мм, бипариетальный размер головки плода- 16 мм.
А вот анализ крови неутешительный....