Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
1
1
Результаты скрининга крови в 1 триместре беременности 2015-05-19 09:13
Здравствуйте, у меня есть небольшие сомнения, стоит ли мне переживать по поводу результатов скрининга крови первый триместр? По результатам везде низкий риск, но гениколог сказала, что один маркер снижен немного. Фото скрининга в приложении. На фото он подчеркнут, помогите расшифровать результат!)
1
1
Многочисленные врожденные пороки развития плода 2015-05-20 08:38
Добрый день! Срочно подскажите пожалуйста, что мне делать! У меня первая беременность и выявлены многочисленные врожденные пороки развития плода на первом скрининге, сейчас 14 неделя, меня отправили на плацентоцентез на 2 июня, стоит идти или мне уже не спасти малышку, и надо делать прерывание? Ниже...
0
5
1 скрининг 2015-05-22 12:31
Здравствуйте! Мне 22 года, 2 беременность, промежуток между рождением 1 ребенка и 2 беременностью 1,2. У первого ребенка пороков развития и проблем со здоровьем нет. Хромосомные патологии у родственников отсутствуют. Мой вес на момент взятия крови 56 кг при росте 1,68. Никаких гормональных препаратов...
1
1
Перенатальный скрининг 1 триместра расшифровка 2015-05-23 19:40
Здравствуйте, делала перенатальный скрининг 1 триместра! Последняя менструация 07.01.15! Возраст 28 вес 68. По Узи ктр 64 твп 1,0 носовая кость 2,7 бпр 22. На момент узи срок 12 недель! Низкое предлежание плаценты! По биохимическому анализу кровт хгч 1,84 мом ррра 0,49 мом! Сд 1: 2425 синдром эдварса...
1
1
Риск трисомии 21, узи на 13 неделе беременности 2015-05-24 12:21
Здравствуйте,первое узи делали на сроке 13 нед. 3 дня. 1ый день последних месячных 11.01.15. После узи у меня кровь на хгч и апф не брали, а взяли только на 16 неделе и 3 дня. Результат: риск трисомии 21 (выше популяционного 1: 108(о,926%) ХГЧ 76392,00МЕл (2,73МоМ) Направили в генетику. Прошу помощи.
0
4
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) 2015-05-26 11:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k
Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые...
0
3
Сцинтиграфия на раннем сроке беременности 2015-05-27 21:01
Добрый день прошу Вас помочь.
19.04.2015г. началась последняя менструация, цикл 27 дней, ориентировочно 01.05.2015г. произошла овуляция. 06.05.2015г. мне сделали процедуру сцинтиграфии щитовидной железы. Вводимая активность 99Тсм-пертехнетат, 200 МБк, Эффективная доза 2,6 мЗв.
21.05.2015г. я узнала...
1
5
Синдром Орбели 2015-06-04 17:22
Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого...
1
1
Инвазивная диагностика 2015-06-08 11:31
Здравствуйте, отправляют на инвазивную диагностику генетик.
Высокий риск патологий беременность вторая первая была в 5 лет сделала мини аборт. Узи сделала первый раз и кровь сдала поставили срок 13 недель второй раз сделала поставили срок 12 недель и 2дня последние месячные были 9 марта 201 5 года узи...
1
4
Замершая беременность 2015-06-14 21:35
Здравствуйте, мне 35 лет, есть ребенок, забеременела родила без проблем, планируем второго с 2013г было 3 замершие беременности на сроке 6-7 недель в 2013, 2014,2015г. У меня выявили мутацию Лейден (гомоцестеин 16,6 при норме от 4-12, д-димеры 350 при норме 500). У мужа хроническая бронхиальная астма,...