Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Трисомией хромосомы 12 2015-04-29 13:31
Здравствуйте,
Была замершая беременность на 7 недели. Взяли материал на цитогенетический анализ. Заключение Кариотип женский с трисомией хромосомы 12. Что это может быть? Генетическое ли это отклонение? Спасибо!
0
1
Нейрофиброматоз 2015-04-29 14:11
Здравствуйте, какова вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%? заранее спасибо
0
1
Скрининг 1 триместра в 12 недель 2015-04-29 19:34
Здравствуйте, недавно сделала скрининг, результаты такие:
свободная бета-суед-ца ХГЧ: 210,00МЕ/л/4,834 МоМ;
РАРР-А: 8,240 МЕ/л/4,125 МоМ
Трисомия 21 базовый: 1: 1031 Индивид. 1: 9401
Трисомия 18 базовый 1: 2398 Индивид. < 1: 20000
Трисомия 13 базовый 1: 7553 Индивид < 1: 20000
мне 22 года,...
0
1
Скрининг Перый триместр 2015-04-30 07:38
Здравствуйте, на сроке 13 нед. Был скрининг. Результаты УЗИ в норме. Результаты анализа крови - гиперсекреция bХГ до 3,3 МоМ, РАРР-А - 4,3 МоМ - высокий уровень. Подскажите пожалуйста что это означает.
0
5
Высокий возрастной риск, если все показатели в норме 2015-05-01 06:53
Здравствуйте,
мне 40 лет, рост 167, вес 62, 4 кг, не курю, русская, беременность на момент скрининга 11 нед 1 день, по данным узи 11 нед 6 дней.
результаты узи КТР 50,7мм (соответствует); ТВР 0,7мм, локализация хориона задняя стенка, БПР 18,1 мм, ДБ 5,8мм; кости носа симметричны 2,8 мм; ЧСС 161 уд...
0
1
Заболевание СМА 2015-05-02 15:17
Здравствуйте, у меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание Спинальная Амиотрофия Кугельберга Веландера III тип. Она беременна, срок 7 недель. Боялась сказать маме, затянула, и теперь не представляем что делать. Генетик говорила, что прежде чем заводить ребенка, нужно будущему...
0
1
Плацентарный мозаицизм? 2015-05-03 17:13
Здравствуйте!
На сроке 16 недель мне была проведена биопсия плаценты, результат - 46 ХУ.
Но позднее я познакомилась с девушкой, прошедшей через амниоцентез. Наряду с амниотической жидостью ей таже брали на анализ и плаценту.
Результат по плаценте был 46 ХХ, а анализ вод показал синдром дауна.
Это...
0
1
Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна 2015-05-04 10:49
Здравствуйте! Беременность первая, протекала с угрозой прерывания (тонус матки) на 13,15,19,32 неделях. Роды вызывали, плохо открывалась шейка. Маловодие. Ребенок 3740г, рост 51 см, оценка по аппгар 8/9. В месяц голова +4 см, сделали узи-норма. В 2 месяца+2,5. По узи было расширение субархноидального...
0
1
Вероятность многоплодной беременности 2015-05-05 09:27
Добрый день. Подскажите пожалуйста какова вероятность многоплодной беременности, если ни у меня в семье ни у мужа такого не было. Есть один ребенок. Хочу еще двойню или близнецов. Мне 28 лет. Беременность протекала хорошо. Роды вовремя. Спасибо.
0
1
Есть ли патология у ребенка? 2015-05-05 16:12
Здравствуйте, мой первый скриниг хгч37/80ме/л /1.009
рар-а 4.731/1928мом
был сделан на 12 неделе
копчко-теменной размер 56.0мм
тол. Вор. Пр 1.7
во воом скриненге повышен хгч 2.24
апф 0.9
был сделан на 16 неделе
принемала утажестан 200 1 кап в сутки
+ была постужена(насмок)
вес 73 кг рост 168см