Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Хорея Гантингтона 2023-06-23 22:17
Здравствуйте,
У меня 44 повтора Хорея Гентингтона. Сейчас никаких симптомов нет. Когда начнется заболевания и как оно будет проявляться? Заранее большое спасибо за помощь. Папа болел, от этого умер. Всю жизнь я немного неуклюжая
0
0
Нормальные от результаты биохимии? 2023-06-24 07:02
Здравствуйте, скажите пожалуйста, нормальные результаты анализа биохимии? 12 недель 2 дня. Свободная бета-субъединица хгч (97,30 Ме/л) эквивалентно 2.264 Мом, РАРР-А (1.840 Ме/л) эквивалентно 0,727 Мом Маточные артерии PI (1.420) эквивалентно 0,854 Мом, среднее артериальное давление 93,333 мм рт. Ст...
0
0
Изменение в 3 скрининге 2023-06-24 17:03
Здравствуйте, сегодня была на 3 скрининге. 32,4 недели, поставили ЗРП, вес 1821гр, ОЖ-269мм. ОГ-298 мм. Длина бедра-62мм. Кровотоки все в норме. Всё остальное в норме. Мало весит сказали и ОЖ отстаёт. Скажите пожалуйста это опасно? И что нужно делать
0
2
Сроки выполнения результатов анализа и подтверждение диагноза 2023-06-25 15:43
Здравствуйте,15 июня сдала кровь на 1 скрининг, 19 было само узи. Сказали, что кровь плохая, а на узи нет кости носа и твп 10.9. еще Впс. 20 числа сделали прокол, брали ворсины хориона, 21 дали результат-47хх +21. Неужели анализ может быть готов за сутки? Могли допустить ошибку? До сих пор не верится....
0
0
Расшифровка результата ПГТа теста 2023-06-27 10:31
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат ПГТа теста - mos seq(11q21q25) x1/(1-22, X) x2, написано что рекомендован к переносу с информированного согласия пациента.
0
1
Помогите понять результат анализа 2023-06-27 12:05
Здравствуйте, Екатерина Маратовна. Моему ребенку был сделан генетический анализ на предрасположенность к целиакии. Результат получен 23.06.2023г. Ребенку 9 лет.
Результат: DQA1-02: 01, 02: 01
DQB1-02, 03: 03
В результате выявлены аллели HLA II класса DQA1 02: 01 и DQB1 группа аллелей 02 (включая аллели...
0
0
У дочки в 18 лет резко поднялся билирубин до 134 2023-06-29 09:16
Здравствуйте, у моей дочери подтвержденный синдром Жильбера. Сейчас ей 20 лет. В 16 лет неожиданно поднялся билирубин до 132. и постепенно сам снизился. В момент повышения дочка жаловалась на сильные головные боли, цвет кожи был чуть ли не зеленоватый. После этого билирубин держится на уровне 32-34....
0
0
Кфк сильно повышен? 2023-06-29 10:16
Здравствуйте, у моей дочери, ей 9 лет, креатинкиназа общая 17961 Единиц/л, креатинин в сыворотке 33,03, ЛДГ общая 1284 ед/ л, Алт 415,8, Аст 471,9, железо в сыворотке 16,11; ГАмма- ГТ 9. Ребенок жалоб не предъявляет. Подскажите, почему такие показатели высокие? В феврале лежали в больнице диагноз поставили...
0
2
Скрининг 1 результат расшифровка 2023-06-30 12:36
Здравствуйте, Добрый день! Результаты биохимии материнской сыворотки на 13 неделе. Трисия 21: базовый-1 из 50. индивидуальный 1 из 1001, трисомия 18: базовый 1 из 124 индивидуальный, 1 из 2480. Трисомия 13: базовый. 1 из 389 индивидуальный 1 из 7771. Подскажите, стоит ли переживать это норма?
0
1
Який ризик на основі досліджень? 2023-06-30 13:09
Добрий день. Прийшли результати пренатальної діагностики, дуже хвилююсь за результат. Допоможіть інтерпретувати результат, оскільки я зовсім не розбираюсь в цих схемах і табличках. Чи потрібен повторний аналіз і який ризик по результату. Мені це дуже важливо знати, а до лікаря на прийом ще довго. Дякую