Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Есть ли вероятность генетических заболеваний у моего малыша 2016-06-11 13:45
Здравствуйте, меня зовут Сульхия, на сроке 11 недель и 5 дней сдавала первый скрининг на узи и анализ крови. Вот показания Узи -КТР эмбриона - 52,6, ЧСС - 159 уд. Мин. , толщина воротников ого пространства -1,3 мм, носовая кость - 2,7 мм, толщина хориона - 16 мм, преимущественная локализация хориона...
1
6
Кариотипирование плода 2016-06-12 10:06
Здравствуйте, у меня вторая беременность. Срок 11 недель. Скрининг через неделю. Я очень переживаю. Дело в том что мой кариотип 46хх. А у мужа 46xy (gh-). При первой беременности был плохой биохим. Скрининг и по узи увеличенное ТВП. Дали направление на кариотропирование плода. Кариотип плода и супруга...
0
1
У ребёнка уровень ТТГ при рождении снижен 2016-06-13 02:31
Здравствуйте, девочка 1 год при при скриненге новорожденого у неё уровень ТТГ 0,51 норма выше 1.1 до 17! Проблема она не понимает обещанной к ней речи отстаёт в развитии, помогите пожалуйста! У неё дед болел шизофренией!
0
1
Здравствуйте, я планирую беременность. Так вышло, что парень с кем был акт накуривается редко. Но это наркотики. И синтетические. Акт был во время месячных в начале. Задержки нет пока еще жду может начнутся. Если нет то какие обследования мне пройти чтоб не ходить 9 мес в паранойе. Я уже места себе не...
1
1
Могу ли я иметь детей от жены с такими анализами 2016-06-13 08:24
Здравствуйте, моя жена была беременна на 7 неделе потом у нее пошла отслойка и врачи сказали что ребенок задохнулся и умер они сказали проверяться на совместимость мы проверились у вот такие анализы. Сможем ли мы иметь детей с такими анализами спасибо большое! Фотки отправил.
0
1
В результате кариотипа 46xy, но в графе Анеуплоидия 1/47xxy, 2016-06-13 13:02
Здравствуйте,
У мужа по кариотипу с абирациями:
46xy, норм. Муж. Тип, На 100 клеток обнаружено 0% клеток с аберрациями хромосом,
частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,00
Но в графе Анеуплоидия 1/47xxy, частота 0,01
Что это означает? Спасибо
0
1
Синдром клайнфельда 2016-06-13 18:55
Здравствуйте, анализ кариотипирование подтвердил синдром Клайнфельда у сына, ему 19 лет. Кариотип 47ХХУ. Дисомия Х хромосомы. Рекомендована консультация генетика.
Кто назначит лечение? Эндокринолог? Результат анализа: ФСГ 16,85, ЛГ 15,38, тестостерон 3,48.
Поясните также, пожалуйста, наши дальнейшие...
0
1
Шаров мари 2016-06-14 12:05
Здравствуйте, Отец моего мужа, и некоторые его родственники болели Шарко Мари, мужу 36 лет проявлений болезни нет, скажите возможно ли нам родить здорового ребенка? И есть вероятность передачи этого заболевания нашим внукам?
0
1
Уровень гомоцистеина 2016-06-14 15:07
Здравствуйте, планирую беременность. Сдавала анализ на гомоцистеин, результат 7,76. Референсные значения 4.44 -13.56. Скажите, пожалуйста у меня норма? Или нужно обращаться к врачу? Или можно как-то самостоятельно его снизить? Просто в нашем городе к нему теперь только в августе в лучшем случае можно...
0
1
Помогите рценить риск патологии 2016-06-14 17:28
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами исследований.
Срок беременности 12 над.4дня по КТР,
ЧСС плода - 155 уд. В минуту,
КТР - 62мм,
ТВП- 2,6 мм,
ХГЧ- 1,589 МоМ,
РАРР-А - 1,118 МоМ.
Возраст 37 лет, на момент исследования было ОРВИ.
В ЖК направляют на консультацию к генетику с диагнозом...